sondroe de rett

Integrantes: Fecha de entrega: 27 de noviembre, 2013
Alfaro Ramírez Joselyn.
Díaz Ordoñez Diana Itzel.
Rodríguez Maldonado Xóchitl Berenice. Correo: Berenice_rdzm@hotmail.com
Tapia Fuentes Edgar.
Vázquez Zarate Cecilia.

SÍNDROME DE RETT.

TIPO DE ANOMALÍA:
Estructural

CAUSAS QUE LA ORIGINAN:
El síndrome de Rett es causado pormutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los muchos interruptores bioquímicos que indican a otrosgenes cuándo dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, estopuede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.

FENOTIPO (APARIENCIA EXTERNA) Y GENOTIPO (APARIENCIA INTERNA):

Fenotipo.

-Fenotipo I. SRC ambulante:
La pérdida del uso útil de las manos, el retraimiento social, el déficit del lenguaje y las estereotipias manuales; los signos de espasticidad aparecen después
-Fenotipo II.SRC ambulantetransitoria:
La pérdida del uso propositivo de las manos, el retraimiento social, el déficit del lenguaje, las estereotipias manuales y la escoliosis, trastornos neuromotores y trastornos tróficos y vasomotores.
-Fenotipo III. SRC no ambulante:
Hipotonía, pérdida de la prensión voluntaria, retraimiento social, déficit del lenguaje, estereotipias manuales e inicio precoz de trastornos motores,tróficos y vasomotores.

Genotipo.
Mutaciones en el gen MECP2 situado en el cromosoma X y puede surgir de forma esporádica o a partir de mutaciones de línea germinal.
TIEMPO DE VIDA:
Edad adulta o mayor (40-50 años).
TRATAMIENTO:
Aun no existe cura para el síndrome de Rett. Pero hay tratamientos que ayudan a llevar una vida mejor como:
Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación:Constituye uno de los tratamientos principales para el S. Rett. Siendo el S.Rett una enfermedad progresiva debemos trabajar fuertemente para mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo posible.
Tratamiento Alimenticio: Hay que evitar la desnutrición, el aumento de peso y evitar los disturbios del crecimiento.
Tratamiento de Terapia Ocupacional: El objetivo es promover y mejorar el uso de lasmanos.
Tratamiento Ortopédico: El objetivo es frenar o reducir la escoliosis.
Tratamiento Psicopedagógico: El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.
Musicoterapia: Se ha encontrado que las niñas con S. Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas niñas y una mejoría del aislamiento.Hidroterapia y Caballos. 
CONSECUENCIAS SOCIALES:
Profunda dificultad para comunicar sus necesidades y deseos. Mientras, por una parte, tienen un enorme interés en comunicarse, por la otra cuentan con escasa habilidad para hacerlo.
Esto se debe, en parte, a la afasia, y en parte, a sus otras discapacidades que dificultan los gestos y las señales. Muchas niñas pueden expresar sus gustos y rechazospor medio de expresiones emocionales, lenguaje corporal y expresiones faciales. Algunas niñas vocalizan y balbucean, pero el significado de esta comunicación no es siempre comprensible.


DIALOGO
Personajes:
Diana: la hija (niña con síndrome de Rett)
Berenice: la hermana
Joselyn: La madre
Edgar: El padre
Cecilia: La doctora

(En la casa, la madre intenta que la niña camine)...