sordera congénita
Páginas: 13 (3148 palabras)
Publicado: 16 de septiembre de 2013
CASO CLÍNICO
Paciente de sexo masculino de raza negra con signos de consanguinidad en abuelos, nacido por parto vaginal, permanece en área de cuidados intensivos por alrededor de 4 días después del parto por presentar bajo peso al nacer, es sometido a tratamiento y finalmente dado de alta.
A la edad de cuatro años acude a consulta médica, su madre indica que no puede escuchar bien einsiste que continuamente pregunta “¿qué?” cada vez que habla con él y en ocasiones no entiende lo que escucha, se muestra preocupada ya que a la misma edad su hijo mayor no presentaba los mismos signos, al realizar examen físico se identificaron las siguientes alteraciones fenotípicas: hipoplasia unilateral derecha del músculo pectoral mayor en su haz esternal, escápula derecha más pequeña,escoliosis dorsal ligera, hipoplasia del pulgar y de la región tenar de la mano derecha.
El médico tratante realiza una exploración ORL en la que se evidencia mucosidad retrotimpánica a la otoscopia; decide realizar una audiometría tonal por vía ósea y aérea identificando hipoacusia neurosensorial grave unilateral izquierda con oído derecho normal. Al realizar la prueba de potencial evocadoauditivo de tallo cerebral (PEATC) identifica en el oído derecho respuesta con morfología típica, latencias absolutas e intervalos interpicos dentro de límites normales, umbral electrofisiológico en 30 dB NHL y el oído izquierdo morfología atípica de los componentes principales I, III y V con umbral electrofisiológico a 70 dB NHL, intervalos interpicos prolongados, compatible con hipoacusia unilateralgrave de posible origen neurosensorial y topográficamente con una ubicación coclear de la lesión.
Entre las pruebas con imágenes se realiza una escanografía de oído en la que identifica una aplasia del oído interno es decir la cóclea con una y media vuelta estableciendo el diagnóstico de displasia de Mondini. Es remetido a un médico genetista para poder identificar si su afección se asocia aalgún síndrome o si se produce por algún factor genético, un especialista oftalmológico le realiza pruebas que incluyen fondoscopia y electrorretinograma en las cuales no se identifican defectos oculares.
Tratamiento: implante coclear en niños que padecen hipoacusia neurosensorial y no han obtenido beneficio alguno con el uso de audífonos.
REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA:
La Organización Mundial de laSalud (OMS) informa que la discapacidad auditiva o pérdida auditiva superior de 25 dB, es cada vez mayor, en el 2005 oscilo en 560 millones de personas. Se estima que para 2015 habrá más de 700 millones y para 2025 cerca de 900 millones. El deterioro de la audición, incluye además deterioro permanente en las habilidades lingüísticas y retraso en el desarrollo social, la mitad de los casos dehipoacusia son evitables, no obstante se estiman 278 millones de personas con alguna discapacidad auditiva; Las investigaciones muestran que mientras más temprano se realiza el diagnóstico y se inicia la atención médica e intervención psicopedagógica, mejores resultados pueden esperarse.
Aproximadamente 25% de los casos son de origen genético, otro 25% está asociado a factores de riesgo no genético,y en el restante 50% la causa nunca es determinada.
La causa más común de discapacidad auditiva neurosensorial en el neonato es de etiología congénita y afecta de uno a tres de cada 1000 niños. El tamiz auditivo es el paso inicial en el protocolo de la detección de hipoacusia, permitiendo realizar el diagnóstico e intervención temprana a través de la colocación del implante coclear para iniciarla rehabilitación adecuada, evitando el deterioro de las habilidades lingüísticas y el retraso en el desarrollo social.
FUNDAMENTO EMBRIOLÓGICO:
NORMAL:
El laberinto membranoso deriva de la placoda auditiva, engrosamiento del ectodermo que aparece al 23o día. La placoda se invagina durante la quinta...
Paciente de sexo masculino de raza negra con signos de consanguinidad en abuelos, nacido por parto vaginal, permanece en área de cuidados intensivos por alrededor de 4 días después del parto por presentar bajo peso al nacer, es sometido a tratamiento y finalmente dado de alta.
A la edad de cuatro años acude a consulta médica, su madre indica que no puede escuchar bien einsiste que continuamente pregunta “¿qué?” cada vez que habla con él y en ocasiones no entiende lo que escucha, se muestra preocupada ya que a la misma edad su hijo mayor no presentaba los mismos signos, al realizar examen físico se identificaron las siguientes alteraciones fenotípicas: hipoplasia unilateral derecha del músculo pectoral mayor en su haz esternal, escápula derecha más pequeña,escoliosis dorsal ligera, hipoplasia del pulgar y de la región tenar de la mano derecha.
El médico tratante realiza una exploración ORL en la que se evidencia mucosidad retrotimpánica a la otoscopia; decide realizar una audiometría tonal por vía ósea y aérea identificando hipoacusia neurosensorial grave unilateral izquierda con oído derecho normal. Al realizar la prueba de potencial evocadoauditivo de tallo cerebral (PEATC) identifica en el oído derecho respuesta con morfología típica, latencias absolutas e intervalos interpicos dentro de límites normales, umbral electrofisiológico en 30 dB NHL y el oído izquierdo morfología atípica de los componentes principales I, III y V con umbral electrofisiológico a 70 dB NHL, intervalos interpicos prolongados, compatible con hipoacusia unilateralgrave de posible origen neurosensorial y topográficamente con una ubicación coclear de la lesión.
Entre las pruebas con imágenes se realiza una escanografía de oído en la que identifica una aplasia del oído interno es decir la cóclea con una y media vuelta estableciendo el diagnóstico de displasia de Mondini. Es remetido a un médico genetista para poder identificar si su afección se asocia aalgún síndrome o si se produce por algún factor genético, un especialista oftalmológico le realiza pruebas que incluyen fondoscopia y electrorretinograma en las cuales no se identifican defectos oculares.
Tratamiento: implante coclear en niños que padecen hipoacusia neurosensorial y no han obtenido beneficio alguno con el uso de audífonos.
REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA:
La Organización Mundial de laSalud (OMS) informa que la discapacidad auditiva o pérdida auditiva superior de 25 dB, es cada vez mayor, en el 2005 oscilo en 560 millones de personas. Se estima que para 2015 habrá más de 700 millones y para 2025 cerca de 900 millones. El deterioro de la audición, incluye además deterioro permanente en las habilidades lingüísticas y retraso en el desarrollo social, la mitad de los casos dehipoacusia son evitables, no obstante se estiman 278 millones de personas con alguna discapacidad auditiva; Las investigaciones muestran que mientras más temprano se realiza el diagnóstico y se inicia la atención médica e intervención psicopedagógica, mejores resultados pueden esperarse.
Aproximadamente 25% de los casos son de origen genético, otro 25% está asociado a factores de riesgo no genético,y en el restante 50% la causa nunca es determinada.
La causa más común de discapacidad auditiva neurosensorial en el neonato es de etiología congénita y afecta de uno a tres de cada 1000 niños. El tamiz auditivo es el paso inicial en el protocolo de la detección de hipoacusia, permitiendo realizar el diagnóstico e intervención temprana a través de la colocación del implante coclear para iniciarla rehabilitación adecuada, evitando el deterioro de las habilidades lingüísticas y el retraso en el desarrollo social.
FUNDAMENTO EMBRIOLÓGICO:
NORMAL:
El laberinto membranoso deriva de la placoda auditiva, engrosamiento del ectodermo que aparece al 23o día. La placoda se invagina durante la quinta...
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