Sordoceguera

El síndrome de Aicardi

Consiste en la asociación de tres características fundamentales: espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y anomah'as del fondo de ojo, descritas como lagunas coriorretineanas. Otras características son el retardo mental profundo en casi todas las pacientes y alteraciones esqueléticas costo vertebrales en dos tercios de los casos informados.|Características generales. Es un trastorno genético infrecuente que afecta principalmente a las niñas.  La mutación que causa el |
|síndrome de Aicardi no ha sido todavía identificada. Se cree que el gen asociado a la condición se encuentra en el cromosoma X, porque |
|casi todos los individuos afectados son mujeres. (Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombresnormalmente tienen un X |
|y un cromosoma Y). Las niñas con síndrome de Aicardi menudo convulsiones antes de los  tres meses. |
| No existe ninguna etiología que explique todas las manifestaciones del síndrome, algunos hallazgos concuerdan con una sobre distensión |
|del tubo neural durante la embriogénesis (4-8 semanas de gestación), pero la evidenciaexperimental aun es insuficiente. |
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|Tratamiento. Consiste en tratamiento paliativo, es decir, intentar la disminución de las crisis ( y suele ser  refractario)  al |
|tratamiento y programas de ayuda para tratar elretraso en el desarrollo.  En ocasiones la cirugía puede ser una opción ( ver vídeo).  |
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|Pronóstico. El pronóstico para las niñas con síndrome de Aicardi varía en función de la gravedad de sus síntomas. Hay un mayor riesgo de|
|muerte en la infancia y laadolescencia, pero hay descritos casos de supervivencia en la edad adulta. |
|No obstante, el síndrome de Aicardi es ahora sabe que tiene un espectro mucho más amplio de anomalías que fue descrito inicialmente. No | |
|todas las niñas van a presentarlas tres características descritas anteriormente y van a poder presentar otras. | |
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|El síndrome de Aicardi tiene distintos grados de retraso mental y retraso en el desarrollo. Muchas niñas también tienen anormalidades | |
|del desarrollo de los nervios ópticos, problemas óseos,  y las anomalías en  las vértebras. Algunas niñas también tienenproblemas de la| |
|piel, asimetría facial, o de otros rasgos faciales característicos. | |
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|Síndrome de Alport | |
|Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos...