Srp genetica

SEMINARIO DE RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
(Con Control de Salida)
1. Para cada condición (A –D) indique que técnica (1-4) utilizaría para el diagnóstico?
Fundamente cada elección.
A. Retraso Mental sinetiología.
B. Síndrome de Williams
C. Síndrome Trisomía 13
D. Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental
2. Suponga que está estudiando una especie de planta de cebada. Usted conoce que la tallade esta
especie está determinada por un único gen y que la característica de talla baja de las plantas de cebada
es un rasgo dominante, mientras la característica de talla alta es recesivo. ¿Qué crucele permitiría
reconocer si una planta de cebada de talla baja es homocigota para es gen o heterocigota?
a. Realice el cruce
b. Explique los resultados del cruce realizado.
3. El gen BMP15 codifica unaproteína importante para el desarrollo de ovocitos. Hay una variante que
agrega un aminoácido que aumenta la tasa de ovulación que se traduce en un aumento del tamaño de
la camada por oveja y ovejashomocigotas que heredan dos alelos mutantes tienen problemas en la
maduración de ovocitos lo que se traduce en ovarios subdesarrollados y en infertilidad.
Cambio Genómico Cambio en Sec Codificanteg.145854insCTT
c.5854insCTT

Cambio en la Proteína
p.Arg262insLeu

a) ¿A qué clase de mutación corresponde?
b) ¿Cómo se denomina esta mutación?
c) ¿El alelo con la mutación se comporta como Dominante oRecesivo?

Además hay otra variante frecuente en el mismo gen que no cambia la estructura ni función de la
proteína.
Cambio Genómico Cambio sec. Codificante
Cambio en la proteína
g.1458G>A
c.385G>Ap.Gly54Ala
d) ¿Esta variante es un polimorfismo? Fundamente su respuesta.

4. Jill está feliz de estar embarazada por primera vez. Ella está preocupada por su historia familiar. Varios
miembros de lafamilia han tenido hijos con anomalías congénitas y problemas de aprendizaje.
También hay antecedentes de abortos espontáneos recurrentes. (Ver genealogía).
Tres miembros de la familia se ven...