SRY definicion

El gen SRY (del inglés sex-determining region Y), descubierto en 1990, es un gen de determinación sexual en los mamíferos, marsupiales y placentarios; está presente en el brazo corto del cromosoma Y,es uno de los responsables para determinar que las aproximadamente 4000 células germinales de los órganos genitales del embrión empiecen a formar los testículos. Su ausencia, una mutación que afecteel marco de lectura del gen o una translocación al cromosoma X, generan individuos XY femeninos e individuos XX masculinos.

Pese a ser un factor determinante el gen SRY se transcribe solo en eldesarrollo embrionario y exclusivamente en células que van a formar los testículos, su expresión desencadena la expresión de muchos otros genes que también intervienen en el proceso y luego se desactivapermanentemente.
Evolución del gen SRY

Mirando una filogenia de los grupos más grandes entre los vertebrados y comparando su sistema de cromosomas sexuales, se encuentra un sistema ZW ancestralpara todos los amniotas y retenido en aves, por otra parte se observa un cambio independiente en terios y monotremas a un sistema XY. No obstante la aparición del gen SRY se da después de la divisiónentre terios y monotremas quienes a pesar de tener un cromosoma Y no poseen el el gen SRY y cuyo mecanismo de determinación sexual parece estar mediado por DMRT1.1 2 El origen del gen SRY al parecer fueun evento de duplicación de genes del cromosoma x ligados al gen SOX3 alrededor de 159 millones de años.3
Efectos fenotípicos

Individuos XX pueden tener un fenotipo masculino si ha habido unatranslocación del gen SRY a uno de los cromosomas X, pero son individuos estériles, en parte porque no poseen los loci del cromosoma Y de los factores azoospermicos para que se desarrollen normalmentelos espermatozoides. Las translocaciones o deleciones del gen tienen penetrancia completa una expresividad en su mayoría uniforme.5

Individuos XY en donde el gen SRY se encuentra mutado, no es...