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Páginas: 3 (661 palabras)
Publicado: 28 de mayo de 2012
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte delmismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunquenunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No seconocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen unaprobabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente
Síndrome de Down |
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de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido alexceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidadcognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en lamentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales
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Síndrome de EdwardsSíndrome de Segundo Aimagen = Chromosome 18.svg |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | Q91.0-Q91.3 |
CIE-9 | 758.2 |
DiseasesDB | 13378 |
eMedicine | ped/652 |
Aviso médico |...
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte delmismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspectoreconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunquenunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No seconocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen unaprobabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente
Síndrome de Down |
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de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido alexceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidadcognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en lamentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales
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Síndrome de EdwardsSíndrome de Segundo Aimagen = Chromosome 18.svg |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | Q91.0-Q91.3 |
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