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* La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá dehacerse mediante el estudio cromosómico,
* La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años.* Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psicomotor e hipertonía. |
* Estos niños padecen infeccionesfrecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda. * Elpronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecenpor las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias. * La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. LaTrisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. |
* Elsíndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es unaentidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
* También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
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