Ssíndromes Con Manifestaciones Bucales

SINDROMES CON MANIFESTACIONES BUCALES

I. Introducción.

En medicina, un síndrome (del griego syndromé, concurso) es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadascausas o etiologías.

Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas. Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situacionesen la Patología, que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.

El término enfermedad genética se ha definido recientemente (OPS, 1984) como toda desviación del estado de salud debido total o parcialmente a la constitución genética del individuo, en el que factores ambientales pueden cumplir una función importante en la expresión y gravedad delos defectos o síntomas. Actualmente se prefiere éste término y no el de enfermedad hereditaria ya que este ultimo es más restrictivo, y muchas enfermedades genéticas se presentan en individuos cuyos padres son sanos.

También son conocidas como malformaciones congénitas, que incluyen a todo defecto de la constitución de algún órgano o conjunto de órganos que determina una anomalíamorfológica. Estas malformaciones pueden ser ocasionadas por factores genéticos, ambientales o mixtas. Muchas veces se habla también de alteraciones congénitas o defectos congénitos, lo cual se refiere a cualquier anomalía funcional o estructural del desarrollo fetal debido a factores originados con anterioridad al nacimiento y pueden ser genéticos, ambientales o desconocidos y que en la mayor parte de loscasos, se presentan al momento de nacer.  Se clasifican en:

1. Alteraciones monogénicas (o enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen mas de 3000 enfermedades  de este tipo, entre las cuales está la acondroplasia,algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos tipos de cáncer. A nivel mundial se cree que entre el1-2% de los nacidos vivos presentan alguna enfermedad de este grupo. A veces puede ser el gen alterado una mutación fresca, por lo que no habrá historia familiar contribuyente y a veces esto puede ser debido por la edad avanzada del padre. 2. Anomalías cromosómicas. Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales. Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposiciónprevia a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan este tipo de alteración. 

3. Alteraciones multifactoriales,  debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmentese produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2 al 3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más...