Suprarrenal Congenita

Hiperplasia suprarrenal congénita

HPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas
enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis
de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y
un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueosse
producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las
hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).
es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales
producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales.
Una persona con HSC no produce suficiente cantidad de lashormonas cortisol y
aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona que da
características masculinas.

CAUSAS
Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior
de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol y
aldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal
congénita carecen deuna enzima que la glándula suprarrenal necesita para
producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual
masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características
masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas.
Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen conesta enfermedad.
La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfahidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales
femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.

DIAGNOSTICO
La HSC usualmente se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños
como las niñas pueden tener HSC. Si en un lactante oun niño hay signos de sospecha
de que sufre HSC, el médico le hará un examen, un análisis de sangre o de orina para
confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de
cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.
Si existen antecedentes familiares de HSC, durante el embarazo o intentando quedar
embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante unaamniocentesis o un

muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para
diagnosticar una HSC antes de nacer el bebé.

SINTOMAS
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que
alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.
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Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomasde hiperplasia suprarrenal congénita y que no se les diagnostique hasta la
adolescencia.
Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al
nacer y es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los
síntomas.
Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas amenudo se
presentan al cabo de 2 o 3 semanas después del nacimiento.
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Alimentación deficiente o vómitos
Deshidratación
Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores
femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener lossiguientes cambios:
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Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
Aparición temprana de vello púbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
Incapacidad para menstruar
Algún agrandamiento del clítoris

Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo,
parecen llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden...