sustancia de importancia biologica que se produscen a partir del colesterol

Anemia falciforme
La falcemia, también conocida como Anemia Falciforme o Drepanocitosis, es una enfermedad de la sangre, hereditaria (se adquiere de uno o ambos padres) y congénita (desde el nacimiento). Se produce por una alteración en la Hemoglobina, que es la proteína del glóbulo rojo que se encarga del transporte del oxigeno;  Esta hemoglobina alterada, denominada Hemoglobina S, se traduceen una deformación del glóbulo rojo, que se torna en forma de media luna, aumentando su fragilidad, trayendo como consecuencia anemia, que es la principal manifestación de la enfermedad. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Existen varios tipos de Falcemia. La más grave, la Hemoglobinopatía SS o Falcemia Homocigota secaracteriza por la presencia de un 50% o más de la Hemoglobina S. Existe también la Hemoglobinopatía AC o portador sano, así como variables menos frecuentes como la Hemoglobinopatía S b-talasemia, y la Hemoglobinopatía SC.
La forma de presentación  depende del tipo de Falcemia, y varia entre aquellas de intensidad leve, hasta las que pueden poner en peligro la vida del paciente. Las mas frecuentes son:Anemia, crisis de dolor, infecciones, secuestro  esplénico (aumento repentino del tamaño del bazo, acompañado de caída brusca de la hemoglobina, y de los elementos formes de la sangre), síndrome torácico agudo, enfermedad cerebrovascular, y daño crónico a los órganos. 
El diagnóstico puede hacerse desde el nacimiento, y se recomienda que en poblaciones de alta prevalencia, se realicen pruebasantes de los 3 meses de vida en caso de no haberse realizado al momento de nacer. La detección temprana favorece el inicio precoz de medidas preventivas, mejorando la calidad de vida del paciente.
El tratamiento se basa en el manejo de las crisis, ya sea con transfusiones sanguíneas, antibióticos en caso de infecciones,  y  tratamiento de prevención de crisis. Se han realizado con éxito transplantesde células madres hematopoyéticas en pacientes falcémicos con Accidente Cerebro Vascular,  Síndrome Torácico Agudo y Crisis de dolor a repetición, pero aun se discute el riesgo-beneficio, así como otras modalidades de transplante, como sería el caso de células madre del cordón umbilical. El manejo de los pacientes falcémicos debe hacerse en equipos que comprendan pediatras, hematólogos pediatras,sicólogos, trabajadores sociales, y genetistas.
La esperanza de vida de los pacientes falcémicos ha mejorado en los últimos 30 años, aumentando  14.3 años en pacientes con hemoglobinopatía SS, alcanzando actualmente los 45 años. Esto debido a la introducción de la detección temprana, el uso de vacunas y antibióticos profilácticos, así como a la educación y orientación de los padres.
etiologiaLa anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva2 resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácidoglutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.
Clasificación patogénica:
A. Corpusculares: aquí el defecto está en los glóbulos rojos, al ser defectuosos son eliminados de la circulación.
El defecto puede ser:
1. Enzimático: alteración cuantitativa ocualitativa de enzimas que intervienen en el metabolismo del glóbulo rojo; son poco frecuentes.
Déficit de enzimas de la glicólisis: déficit de piruvato kinasa.
Anomalías del metabolismo de nucleótidos: déficit de pirimidin 5´nucleotidasa.
Déficit de enzimas de shunt pentosas y metabolismo del glutatión: G6PD, glutatión sintetasa, glutatión reductasa.
2. Hemoglobina: hay una alteración en la...