Sustentabilidad

El Síndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.
El defecto básico esdesconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de  las células de la cresta neural.
Esta enfermedad se puede presentar bajotres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.
Lospacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).
Hay unamigración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.
Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos.
Tipo I
Anomalías faciales:
* Puente nasalancho.
* Ausencia del ángulo fronto- nasal.
* Hipoplasia de las alas de la nariz.
* Labio superior en "arco de cupido".
* Labio inferior grueso.
* Mandíbula prominente.
* Mechón decabello blanco (40%).
* Conjunción de las cejas (sinofridia).
* Labio leporino.
* Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos delos ojos.
Anomalías visuales
* Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
* Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas ; no es muy frecuente.
Anomalías auditivas
*Sordera en el 20-25% de los pacientes.
* No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:
Frecuencia más elevada de sordera.
Tipo IIIAdemás de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y...