SX de Charge

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El síndrome de CHARGE
¿Qué es el síndrome de CHARGE?

El síndrome de CHARGE es una enfermedad
muy compleja que reúne en la misma persona
varias alteraciones congénitas. Es una enfermedad rara, se calcula que puede ocurrir en menos de 1 cada 10.000 nacimientos. El niño con
síndrome de CHARGE se enfrenta a muchas dificultades médicas y físicas, que varían enormemente de niño a niño.
El nombreCHARGE se debe a las iniciales
(en inglés) de las enfermedades más características que lo componen:
C, coloboma. Un coloboma es un defecto o fisura en alguno de los elementos del ojo, como el iris, la retina o la coroides.
H, corazón (heart). Son típicas la Tetralogía de
Fallot, la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos.
A, atresia de las coanas. Es una obstrucción de
los conductosentre la cavidad nasal y la
parte de atrás de la faringe.
R, retraso. Retraso en el crecimiento o en la
maduración.
H, hipoplasia. Escaso desarrollo genital o retraso en la pubertad.
E, oídos (ear). Deformaciones en el aparato auditivo, desde los pabellones auditivos
(orejas) hasta el oído interno

¿Qué problemas médicos tienen?
Cada niño es diferente, pero es frecuente que los
médicos tengan queprestar atención a los siguientes
problemas:
xDeglución- las dificultades para tragar generalmente mejoran espontáneamente en los primeros años
de vida. Para planificar su alimentación, es muy importante saber que la dificultad no es sólo la hendidura del paladar, sino el problema neurológico.
xReflujo gastroesofágico: es frecuente y puede
durar años. A menudo hace falta recurrir a la cirugía(fundoplicatura de Nissen) o medicaciones.
x
La vía aérea puede estar comprometida por la
atresia de coanas o una fístula traqueoesofágica.
xLa otitis media es frecuente. Hay que tener cuidado en no pasar por alto las alteraciones de los huesecillos. Se recomienda una Resonancia.
xLa sinusitis también es una causa frecuente de
ausencias de la escuela.

¿Qué lo produce?
Es debido a una alteración en losgenes. La
mayoría de las personas con síndrome de
CHARGE tienen una alteración aislada, una
mutación en el gen CHD7. No lo produce algo
que haya hecho la madre durante el embarazo
ni una infección.

¿Pueden tenerlo los hermanos?
Es extraordinariamente raro. Se calcula que el
riesgo de tener otro hijo con síndrome de
CHARGE es menor al 1%. Sin embargo, el riego no es cero. Todavía se estándescubriendo
nuevos datos referentes a la herencia, y probablemente el consejo genético pueda ser utilizable en un futuro próximo.

¿Cómo se diagnostica?
Hasta que haya un test genético suficientemente exacto (actualmente un tercio de los niños
con síndrome de CHARGE no dan positivo), el
diagnóstico se tiene que basar no solo en la
genética, sino también en las alteraciones típicas. El diagnóstico se basaen los Criterios Mayores y en los Criterios Menores. En general, la
presencia de cualquiera de los criterios mayores con alguno de los otros criterios mayores o
menores debe hacer sospechar que se trata de
un síndrome de CHARGE.

xLos audífonos a menudo no son fáciles de llevar

por las alteraciones en los pabellones auriculares,
además de las frecuentes otitis. Los implantes cocleares se hanutilizado con éxito incluso con
anomalies de la cóclea.
xEl desprendimiento de retina es una complicación del coloboma de retina y puede producir ceguera. Un cambio en la visión del niño debe considerarse una urgencia médica.
xAunque la baja estatura puede ser consecuencia
de los problemas de nutrición e infecciones, debe
descartarse algún problema en su hormona del crecimiento. Evaluaciónendocrinológica: es recomendable tanto a los 3 años, para valorar el crecimiento, como en la pubertad, para valorar tratamiento hormonal.
xEscoliosis. Frecuentemente es debida a la hipotonía muscular. Se recomienda fisioterapia.
xEl ciclo del sueño suele estar alterado
xEl estreñimiento es frecuente. A veces no responde solo a medidas dietéticas.

Los niños con síndrome de CHARGE suelen ser sordociegos...