sx de silver russell

SÍNDROME DE SILVER RUSSELL

Es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por crecimiento intrauterino retardado, hemihipertrofia o asimetría (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo) yrasgos faciales característicos entre otras anomalías físicas.
El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a la talla. Consecuentemente, aunque lleguen al término de la edadgestacional, los niños afectados pueden ser extremadamente pequeños y tener un bajo peso al nacimiento. Además, tanto el crecimiento retardado como la inmadurez en el desarrollo óseo continúanpostnatalmente, por lo tanto los niños afectados presentan un severo retraso pondero estatural para su edad.
En la mayoría de los casos (65 a 80%) la asimetría o el crecimiento excesivo de un sólo lado delcuerpo es evidente desde el nacimiento. La asimetría puede afectar a la cabeza, el tronco, los brazos y las piernas. El grado y la severidad de la asimetría pueden ser muy variables.
Los rasgosfaciales característicos pueden incluir:
-Una cara triangular formada con una barbilla pequeña y puntiaguda
-Una frente anormalmente prominente y abombada
-Escleróticas azules
-Una boca ancha,comisuras de la boca dirigidas hacia abajo
-Micrognatia
Otros hallazgos físicos asociados a esta enfermedad pueden ser la:
-Clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo)
-Sindactilia(fusión de los dedos) a nivel del 2º y 3º dedos de los pies
-Hipoplasia de ciertas falanges de los dedos
-Desarrollo de manchas color café con leche en la piel
-Alteraciones nefro-urológicas.
Elgrado de severidad de los síntomas que se asocian al síndrome de Silver Russell varían ampliamente según los casos. En algunos casos, este síndrome, se debe a una mutación que se hereda como un rasgogenético autosómico dominante y muy excepcionalmente recesivo. Además, una forma de síndrome de Silver Russell se cree que puede heredarse como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X....