Sx musculo esqueleticos

Síndromes Musculo
Esquelético
Miriam Itzel Ortega Macias 5°A

Trastornos musculo- esqueléticos

son un conjunto de lesiones que
afectan a:
Músculos
Huesos
Tendones
Nervios


Sx Miotonicos

Constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades
musculares congénitas
 Se define como tal a la contracción prolongada e

indolora de ciertos músculos que ocurre luego de
una breve estimulaciónmecánica o retardo en la
relajación después de una contracción voluntaria
Se caracteriza por tres fenómenos:


Actividad de inserción prolongada,



Salvas de potenciales de unidad motora a alta frecuencia



Ráfagas miotónicas

MIOTONIA DISTROFICA
 Es una enfermedad multisistémica de gran

variabilidad fenotípica que se caracteriza por:
Atrofia muscular,
Miotonía
Anormalidades cardíacas
Cambiosdistróficos en tejidos no musculares

La atrofia muscular aparece generalmente en la

tercera década de la vida y afecta principalmente al:
Elevador del párpado
Musculatura facial
Masétero
Esternocleidomastoideo
Músculos de antebrazo, mano y pretibiales

Las afecciones no musculares más frecuentes son las

opacidades del cristalino, que se presentan en 90%
Puede haber retardo mental degrado leve a moderado
En algunos casos una neuropatía sensitivo-motora

hereditaria asociada
Alopecia frontal progresiva comienza precozmente (rasgo

característico)
Atrofia testicular con deficiencia androgénica
Impotencia y esterilidad
Ginecomastia y aumento de la secreción de

gonadotrofinas

La forma congénita de esta enfermedad que

corresponde al 10 a 15% de todos los casos y secaracteriza por:
Severa hipotonía y
Diplejía facial evidentes desde el nacimiento
Dificultad en la succión y deglución
Insuficiencia respiratoria
Retraso del desarrollo psicomotor
Retardo mental leve a moderado
Deformación articular generalizada.

Un 25% de los pacientes muere antes de los 18 meses

de vida y la sobrevida es de 50% a los 30 años
Herencia autosómica dominante con penetranciacasi
completa.
El defecto genético responsable se ubica en el brazo
largo del cromosoma 19

Miotonías No Distroficas:
Constituyen un grupo complejo de enfermedades con

fenotipos clínicos y electrofisiológicos que a veces se
superponen y que a diferencia de la Distrofia
Miotónica no muestran destrucción muscular.
Los cuadros mejor caracterizados son:
Miotonía congénita
Paramiotonía congénitaSx Schwartz - Jampel
Parálisis periódica hiperkalémica

1. Miotonía Congénita
Sx heterogéneo tanto del punto de vista clínico
como genético.
Fue descrita por Julius Thomsen en 1876, sin

embargo, a partir de los estudios de Becker, dos
formas de ella son actualmente reconocidas:
 Enfermedad

de Thomsen (Autosómica dominante)

 Enfermedad

de Becker (Autosómica recesiva)

En varias familias conmiotonía congénita de

ambos tipos se ha confirmado relación con un
marcador genético a nivel del cromosoma 7q
 Producidas por defectos en el canal de Cl del

músculo esquelético denominado CIC-1, codificado
por el gen CLCN1

- Enfermedad de Thomsen:
Se caracteriza por miotonía desencadenada por

una contracción voluntaria forzada y que es más
pronunciada después de un período de
inactividad.Puede ser agravada por la exposición al frío en
casi la mitad de los pacientes
Los signos clínicos pueden ser evidentes desde el
nacimiento, con:
lentitud en la apertura de los ojos del niño después

de llorar o estornudar
Al iniciar la marcha, las extremidades inferiores
aparecen notablemente rígidas
Torpeza en los movimientos.

- Enfermedad de Becker
 Prevalencia estimada de esta patologíaes de 1:50.000 y

predomina en hombres en razón de 3:1
La mayoría de los pacientes notan primero rigidez muscular

transitoria en las extremidades inferiores.
En pocos años ésta se extiende a tronco, brazos, cuello y

musculatura facial
 Presentan marcada hipertrofia de los músculos de piernas,

antebrazos y hombros
Después de los 30 años de edad aproximadamente, la

enfermedad permanece...