Sx Turner

Síndrome de Turner (45, X y variantes)
Suelen identificarse al nacimiento o en la pubertad por características fenotípicas. Es mucho menos frecuente queotras aneuploidias de los cromosomas sexuales. Su incidencia es aproximadamente de una de cada 4000 recién nacidas. Más del 99% de los fetos son abortados antesdel nacimiento, 70% tienen el cromosoma x materno (suele haber un error cromosómico paterno)
En ocasiones existe un pequeño cromosoma x en anillo en pacientescon baja estatura, disgenesia gonadal y retraso mental (se asocia a que estos pequeños cromosomas x carecen de centro de inactivación que provocasobre-expresión de genes ligados al x que se suelen inactivar)
La constitución cromosómica más frecuente es 45, X, que carece de un cromosoma sexual. Sin embargo, alrededordel 50% de los pacientes presentan otro cariotipo. Cerca de una cuarta parte de los casos de este Síndrome son mosaicos en los que solo una porción de célulasson 45, X. los cariotipos más frecuentes y sus prevalencias son:
45, X = 50%
46, X, i (Xq) = 15%
Mosaicos 45, X/46, XX = 15%
Mosaicos 45, X/46, X, i (Xq) =alrededor del 5%
45, X, otras anomalías X = alrededor del 5%
Otros mosaicos 45, X/? = alrededor del 5%
Los pacientes con i (Xq) son similares a las quetienen clásico 45, X, pero las pacientes con delecion Xp presentan baja estatura y malformaciones congénitas, y las que tienen una delecion en Xq suelen mostrarsolo una disfunción gonadal.
Las anomalías típicas del síndrome de Turner son:
Tórax amplio. Teletelia. Pubertad tardía. Tanner mamario < 3 Tanner piloso