Sx. wolf hirschorn

DIAGNOSIS AND FINE LOCALIZATION OF DELETION REGIÓN IN WOLF- HIRSCHHORN SYNDROME (WHS) PATIENTS
JI Tao-yun1, David CHIA2, WANG Jing-min1, WU Ye1, LI Jie1, XIAO Jing3, JIANG Yu-wu1

1 Department ofPediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China
2 University of Minnesota Medical School, Minneapolis, MN, USA
3 Department of Child Neurology, Beijing Children Hospital, Beijing100045, China

INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Wolf-Hirschhorn tiene su origen en la deleción parcial de brazo corto del cromosoma cuatro por causa en el 87% un caso novo por el lado paterno y secaracteriza fenotípicamente por el evidente retraso en el desarrollo de quien lo padece, ya sea éste mental, convulsiones y/o malformaciones congénitas múltiples como microcefalia, hipertelorismoocular, labio leporino y paladar hendido, cejas muy arqueadas, problemas renales, orejas de implantación baja, etc.

DESARROLLO:
El número exacto de genes que están involucrados en la mutación delsíndrome no se han definido, pero se ha determinado que la supresión de la enzima de remodelación de la cromatina, tiene consecuencia en el desarrollo de las características del síndrome deWolf-Hirschhorn, y que la alteración en la LETM1 provoca convulsiones.
Con el fin de reportar el fenotipo y genotipo de los pacientes con Sx de Wolf-Hirschhorn en china se examinó la prevalencia designos y síntomas de la enfermedad. Se diseñó un juego de sondas que se le aplicaba a los pacientes para detectar desequilibrios teloméricos, si los pacientes daban positivo a esta prueba se les aplicabauna segunda prueba, si los pacientes salían positivos en la segunda prueba, practicaban pruebas a los padres para determinar si la mutación era por efecto Novo o era hereditaria.
Los signos ysíntomas reportados: retraso mental, hipotonía, microcefalia, convulsiones, defectos congénitos del corazón, labio leporino, anomalías renales y gastrointestinales. La severidad de la enfermedad está...