síndrome atr

TABLA DE CONTENIDO

INTRODUCCIÓN ……………………………………………………………….…………….. 1
1. OBJETIVOS ……………………………………………………………………….………… 2
2. SÍNDROME ATR-X ……………………………….……………………….…..……….…... 3
2.1 SIGNOS YSINTOMAS ..……………..…….………………………………………..…….. 4
2.2 TIPO DE HERENCIA ………………………………………………………..…………….. 5
2.3 EXPECTATIVAS DE VIDA ………………………………………………………………. 5
3. CONCLUSIONES …………………………………………………………………..…….....6
BIBLIOGRAFIA ……………………………………………………………………………... . 7













INTRODUCCIÓN

Es importante conocer acerca de diferentes enfermedades y síndromes que aquejan al ser humano. Porconsiguiente el presente trabajo pretende indagar acerca del síndrome ATR-X para de ésta manera empezar a reconocer y entender la biología de estos casos.

Adicionalmente es conveniente conocer el papelde la herencia y los genes en la transmisión de ciertas enfermedades.
















1. OBJETIVOS


 Conocer los signos y los síntomas asociados al síndrome ATR-X.

 Entenderel tipo de herencia al cual está sujeto el síndrome ATR-X.

 Aprender todo lo relacionado con las implicaciones que conlleva tener el síndrome ATR-X para un paciente y sus expectativas de vida.2. SINDROME ATR - X

Fue descrito por primera vez por Wilkie y colaboradores en el año 1991; si bien la rara asociación entre alfa-talasemia y retardo mental fuereconocida por primera vez por Weatherall y colaboradores en 1981, quienes propusieron un factor genético común responsable de las diversas manifestaciones clínicas. Posteriormente, se observó que laasociación entre alfa-talasemia y retardo mental está presente en dos síndromes diferentes: síndrome de genes contiguos por deleción en el brazo corto del cromosoma 16, donde se encuentra el gen de laalfa-globina, y en el síndrome ATR-X al cual nos referimos en este trabajo.








Se debe a mutaciones en el gen ATR-X, lo que da lugar a una reducción de la actividad con expresión de una...