Síndrome de Angelman
Páginas: 6 (1413 palabras)
Publicado: 12 de octubre de 2014
Índice.
Introducción……………………………………………………………………….……3
ANALISIS DE LA ENFERMEDAD……………...…………………………………4-6
Epidemiología……………………………………………………………..…….4
Etiología. …………………………………………………………………..……4
Patogenia…………………………………………………………………....…4-5
Morfología…………………………………………………………………….…5
Aspecto clínico………………………………………………………………...5-6
Medidas de tratamiento………………………………………………………….6Conclusión………………………………………………………………………………7
Bibliografía……………………………………………………………………………...8
Introducción.
La mayoría de las personas hemos escuchado a través de diferentes medios hablar sobre este tema tan sonado en la actualidad; las enfermedades congénitas son aquellas que un producto posee desde antes de su nacimiento, es decir, que han sido transmitidas a través de la distribución cromosómica por lo cual es imposible su cura a travésde medicamentos o tratamientos alternativos. Pero pueden llegar a ser tratables lo cual puede mejorar considerablemente la calidad de vida de dicha persona.
Existen enfermedades relativamente viejas y otras que son consideradas nuevas por el hecho de haber sido descubiertas hace un periodo de tiempo relativamente corto. El síndrome de Angelman es una de estas, ya que no hace ni un siglo que sele identificó como una nueva enfermedad congénita.
Enfermedades congénitas: Síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman es una de esas enfermedades nuevas, descrita en 1965 por el Dr. Harry Angelman.
Antiguamente se le asignó el término "Marioneta feliz", o "Muñeca feliz", que fue utilizado por años hasta que en 1982, con el resurgir del interés por la enfermedad, Williams y Jaime L. Fríassugirieron que el término "Síndrome de Angelman" sustituyera al anterior como descriptor de la condición, en honor a su descubridor y para así evitar cualquier posible ofensa a las personas afectadas y a sus familias.
Angelman significa ángel varón (Arias Pastor, Del barrio, Pérez Gil, p192).
EPIDEMIOLOGÍA.
No se tienen datos completamente claros de la incidencia exacta del síndrome pero seestima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, sin distinción entre razas o sexos y con una prevalencia de 1 en 12.000 a 20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sitúa en 1 de cada 16.000 nacimientos vivos (Wiedemann, Kuncen & Grosse, 1997).
El tener cifras exactas es complicado debido a que el diagnostico no siempre se da desde los primeros años de vida aligual que puede ser confundido con otras enfermedades que presentan retraso mental.
ETIOLOGÍA.
Síndrome neurogenético asociado con frecuencia a deleción visible de la banda q11-q13 del cromosoma 15 proveniente de la madre; es decir, esta condición se debe a la microdeleción que afecta al cromosoma materno ya mencionado anteriormente en su brazo largo.
Según la posición del centrómero,los cromosomas poseen un brazo largo que se designa con la letra q y un brazo corto que se designa con la letra p (Langman, p21).
Para entender un poco a que nos referimos se puede mencionar que una persona sana recibe dos cromosomas 15 uno materno y uno paterno. Sin embargo en este cromosoma los genes expresos en el paterno y en el materno son muy diferentes por lo cual si se pierde ciertainformación genética materna este individuo tendrá una deficiencia provocando diversas anomalías, que traerán consigo una serie de síntomas presentados en el niño con este padecimiento.
En cambio sí es la información paterna la que se ve perdida o alterada, al ser completamente diferentes traerá problemas distintos como lo es el síndrome de Prader – Willi.
PATOGENIA.
Las anomalías de tipoestructural suelen ocasionarse por diversos factores, como pueden ser ambientales, virus, radiaciones y fármacos. Sin embargo siendo esta una microdeleción en un cromosoma especifico, se presume es meramente de origen hereditario. Estas consisten en la pérdida de material genético especifico.
Hay una serie de mecanismos genéticos comprometidos: deleción en 68%, disomía...
Introducción……………………………………………………………………….……3
ANALISIS DE LA ENFERMEDAD……………...…………………………………4-6
Epidemiología……………………………………………………………..…….4
Etiología. …………………………………………………………………..……4
Patogenia…………………………………………………………………....…4-5
Morfología…………………………………………………………………….…5
Aspecto clínico………………………………………………………………...5-6
Medidas de tratamiento………………………………………………………….6Conclusión………………………………………………………………………………7
Bibliografía……………………………………………………………………………...8
Introducción.
La mayoría de las personas hemos escuchado a través de diferentes medios hablar sobre este tema tan sonado en la actualidad; las enfermedades congénitas son aquellas que un producto posee desde antes de su nacimiento, es decir, que han sido transmitidas a través de la distribución cromosómica por lo cual es imposible su cura a travésde medicamentos o tratamientos alternativos. Pero pueden llegar a ser tratables lo cual puede mejorar considerablemente la calidad de vida de dicha persona.
Existen enfermedades relativamente viejas y otras que son consideradas nuevas por el hecho de haber sido descubiertas hace un periodo de tiempo relativamente corto. El síndrome de Angelman es una de estas, ya que no hace ni un siglo que sele identificó como una nueva enfermedad congénita.
Enfermedades congénitas: Síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman es una de esas enfermedades nuevas, descrita en 1965 por el Dr. Harry Angelman.
Antiguamente se le asignó el término "Marioneta feliz", o "Muñeca feliz", que fue utilizado por años hasta que en 1982, con el resurgir del interés por la enfermedad, Williams y Jaime L. Fríassugirieron que el término "Síndrome de Angelman" sustituyera al anterior como descriptor de la condición, en honor a su descubridor y para así evitar cualquier posible ofensa a las personas afectadas y a sus familias.
Angelman significa ángel varón (Arias Pastor, Del barrio, Pérez Gil, p192).
EPIDEMIOLOGÍA.
No se tienen datos completamente claros de la incidencia exacta del síndrome pero seestima una frecuencia de 1 entre 15.000 a 30.000 nacimientos, sin distinción entre razas o sexos y con una prevalencia de 1 en 12.000 a 20.000 habitantes, aunque existen otros estudios en los que se sitúa en 1 de cada 16.000 nacimientos vivos (Wiedemann, Kuncen & Grosse, 1997).
El tener cifras exactas es complicado debido a que el diagnostico no siempre se da desde los primeros años de vida aligual que puede ser confundido con otras enfermedades que presentan retraso mental.
ETIOLOGÍA.
Síndrome neurogenético asociado con frecuencia a deleción visible de la banda q11-q13 del cromosoma 15 proveniente de la madre; es decir, esta condición se debe a la microdeleción que afecta al cromosoma materno ya mencionado anteriormente en su brazo largo.
Según la posición del centrómero,los cromosomas poseen un brazo largo que se designa con la letra q y un brazo corto que se designa con la letra p (Langman, p21).
Para entender un poco a que nos referimos se puede mencionar que una persona sana recibe dos cromosomas 15 uno materno y uno paterno. Sin embargo en este cromosoma los genes expresos en el paterno y en el materno son muy diferentes por lo cual si se pierde ciertainformación genética materna este individuo tendrá una deficiencia provocando diversas anomalías, que traerán consigo una serie de síntomas presentados en el niño con este padecimiento.
En cambio sí es la información paterna la que se ve perdida o alterada, al ser completamente diferentes traerá problemas distintos como lo es el síndrome de Prader – Willi.
PATOGENIA.
Las anomalías de tipoestructural suelen ocasionarse por diversos factores, como pueden ser ambientales, virus, radiaciones y fármacos. Sin embargo siendo esta una microdeleción en un cromosoma especifico, se presume es meramente de origen hereditario. Estas consisten en la pérdida de material genético especifico.
Hay una serie de mecanismos genéticos comprometidos: deleción en 68%, disomía...
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