Síndrome De Angelman
Páginas: 21 (5234 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2012
Sindrome de Angelman
Definicion
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por una deleción de la misma región cromosómica derivada de sus madres, o disomia uniparental del cromosoma 15 paterno. Estos pacientes, además del retraso mental, presentan ataxia, convulsiones y una risa inapropiada. Debido a la risa y la ataxia se les ha llamado también <marionetas felices>.También presentan:
* Ausencia de palabras y vocabulario
* Retraso mental, necesidad de contacto y comunicación mediante señas
* Gusto por reflejarse en espejos y en el agua
* A los tres años, la cabeza es demasiado pequeña
* Dientes pequeños y separados
* Piernas espaciadas, con pies planos y girados al exterior
* Salivación y masticación excesiva
Esto demuestra los efectos del origenparental sobre la función génica.
Epidemiologia
El síndrome de Angelman afecta aproximadamente a unos 1.000 individuos en Estados Unidos y Canadá, y de la cual hay casos repartidos por todo el mundo. Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/25.000.
Etiología
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 15 heredado de la madrey que provoca un desorden neurológico.
El pediatra inglés Harry Angelman describió por vez primera en el año 1965 la enfermedad que se conocería posteriormente como el síndrome de Angelman, esto era porque el Dr. Angelman tenía a su cuidado tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica. Eran todos niños felices conmovimientos en forma de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitaban.
En la actualidad se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 25.000 niños.
Patogenia
El Sindrome de Angelman se produce por una microdelección (rotura) en la que afecta al brazo largo del cromosoma 15 (15q11-15q13 ([ según la posición del centrómero, los cromosomas poseen un brazo largo, que se designacon la letra <q>]). Los niños que heredan esta microdelección en el cromosoma materno sufren el Síndrome de Angelman.
Signos y Síntomas
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retrasoen el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad,cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.
Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidadlingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención
* Trastornosalimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como...
Definicion
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por una deleción de la misma región cromosómica derivada de sus madres, o disomia uniparental del cromosoma 15 paterno. Estos pacientes, además del retraso mental, presentan ataxia, convulsiones y una risa inapropiada. Debido a la risa y la ataxia se les ha llamado también <marionetas felices>.También presentan:
* Ausencia de palabras y vocabulario
* Retraso mental, necesidad de contacto y comunicación mediante señas
* Gusto por reflejarse en espejos y en el agua
* A los tres años, la cabeza es demasiado pequeña
* Dientes pequeños y separados
* Piernas espaciadas, con pies planos y girados al exterior
* Salivación y masticación excesiva
Esto demuestra los efectos del origenparental sobre la función génica.
Epidemiologia
El síndrome de Angelman afecta aproximadamente a unos 1.000 individuos en Estados Unidos y Canadá, y de la cual hay casos repartidos por todo el mundo. Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/25.000.
Etiología
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 15 heredado de la madrey que provoca un desorden neurológico.
El pediatra inglés Harry Angelman describió por vez primera en el año 1965 la enfermedad que se conocería posteriormente como el síndrome de Angelman, esto era porque el Dr. Angelman tenía a su cuidado tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica. Eran todos niños felices conmovimientos en forma de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitaban.
En la actualidad se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 25.000 niños.
Patogenia
El Sindrome de Angelman se produce por una microdelección (rotura) en la que afecta al brazo largo del cromosoma 15 (15q11-15q13 ([ según la posición del centrómero, los cromosomas poseen un brazo largo, que se designacon la letra <q>]). Los niños que heredan esta microdelección en el cromosoma materno sufren el Síndrome de Angelman.
Signos y Síntomas
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retrasoen el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad,cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos típicos de aquella, aunque no sean todos.
Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidadlingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención
* Trastornosalimenticios en el 75%.
* Dilación en sentarse y andar.
* Ausencia de habla.
* Poca capacidad de atención e hiperactividad.
* Falta de aprendizaje.
* Epilepsia en un 80%.
* Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
* Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
* Características faciales como...
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