Síndrome de Apert

Índice
Introducción…………………………………………………………….............1
Síndrome de Apert y Epidemiología…………………………………………2
Genética………………………………………………………………………....3
Cuadro Clínico……………………………………………………………….....4
Diagnóstico...……………………………………………………………………5
Tratamiento………………………………………………………………….…...6
Pronóstico………………………………………………………………………...8Conclusión………………………………………………………………………..9
Bibliografía……………………………………………………………………….10
Anexos……………………………………………………………………….........11










Introducción

El presente trabajo tiene por finalidad conocer el síndrome de apert, enfermedad de origen hereditarias poco común y con las características muy particulares, que aun afecta a una minoritaria parte de la población es importante conocerla para que en caso de padecerla tener undiagnóstico acertado y lo más pronto posible para que las personas puedan alcanzar una vida lo más sana y natural posible a pesar de su condición.












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Síndrome de Apert y su Epidemiología
El síndrome de Apert es unamutación genética puntual que causa el cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo (acrocefalosindactilia). Estas mutaciones afectan la forma de la cabeza y cara, así las personas con esta enfermedad desarrollan una apariencia física característica.
La incidencia es de 1ó 2 por cada 100.000 nacidos vivos y afecta a niñas y niños por igual. Lo cual la hace una enfermedad rara ypoco común.
Se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido, aunque se ha visto que está muy ligada a una edad avanzada del padre.
Algunos otros síndromes que incluyen el cierre de las suturas de la cabeza antes de tiempo, pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los gravesproblemas que conlleva esta enfermedad.
Este síndrome fue descubierto por el médico francés Eugéne Apert (de allí el nombre) en 1906.








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Genética
El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad y se ha demostrado que la descendencia de un padre o madre conel síndrome de Apert tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad.
Es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra). Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano.
Se han hecho estudios que muestran evidencia de que laacrocefalosindactilia es causada por un defecto en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2, ubicado en el cromosoma 10; y en un estudio de 57 casos, la mutación ocurrió siempre en el alelo paterno del gen. Pero estos descubrimientos recientes no han sido completamente aceptados por la comunidad científica, aparte este síndrome no ha sido suficientemente estudiado.3
Cuadro Clínico
Características físicas:
Frente alta y prominente, con una nuca plana.
Malformaciones complejas de los dedos índice, mayor y anular, un pulgar corto con desviación radial (Sindactilia).
Raíz nasal deprimida
Ojos más separados de lo normal (hipertelorismo).
Globo ocular desplazado hacia adelante (proptosis).
Alteraciones esqueléticas, en hombros, codos, húmero,caderas, rodillas, columna y caja torácica, entre otras.
Talla pequeña y baja estatura
Fisura labio-palatina.
Alteraciones del lenguaje.
Paladar estrecho, y el amontonamiento desordenado de los dientes.
Lengua grande (macroglosia).
A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la...