síndrome de cockayne

Síndrome de Cockayne

Enfermedad extremadamente rara con patrón de herencia autosómico recesivo.

Las persinas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia deedad prematura.

Este síndroma fue nombrado por Edward Cockayne, médico británcio quien en 1933 lo describió por primera vez. Su prevalencia estimada es de 1: 100.000 nacidos vivos.

Autosómicorecesivo: El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

No existe tratamientoespecífico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados dependiendo de los síntomas que presentan.
Tratamiento rehabilitador: El tratamiento de rehabilitación contribuirá a mantenery mejorar las capacidades residuales y de autonomía personal de estos niños.
Retraso psicomotor: Se realizan ejercicios que implican el desarrollo de actitudes posturales que se aprenden a través dela práctica ensayo-error, incorporando diferentes construcciones de memoria a la organización de los esquemas motores.
Espasticidad: El tratamiento de la espasticidad requiere la prevención osupresión de estímulos nociceptivos o espinoirritativos.
Alteraciones cerebelosas: El tratamiento se basa en la ejecución de ejercicios repetitivos de dominio de actitudes posturales, con control delmovimiento en diferentes posiciones y ejercicios con disociación entre cinturas, ambos hemicuerpos o entre brazos y tronco, con el fin de estabilizar un segmento corporal mientras mueven otro.
Alteracionessensoriales y del habla: Las alteraciones sensoriales entorpecen su proceso de rehabilitación.
- La sordera neurosensorial debe detectarse precozmente mediante un estudio neurofisiológico completopara ser tratada de manera oportuna.
- Los trastornos visuales requerirán tratamiento quirúrgico.
- El habla se reeducará con ejercicios de la musculatura bucolingual, movimientos controlados...