Síndrome de cri du chat o maullido de gato

Síndrome de Cri Du Chat o Maullido de Gato
Caratula

I. Presentación
En este trabajo de investigación, hemos podido profundizar un tema desconocido para las dos autoras, como lo era el Síndrome de Cri Du ChatII. Introducción

El Síndrome de Cri Du Chat, se remonta por primera vez en 1963 por el Dr. Jerome Lejeune, francés que expuso su teoría en tres niños no familiarizados, con una peculiar forma en la cara, un retraso psicomotor y crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento. Pero la principal razón por la cual se le concedióeste nombre, es porque el niño poseedor de esta enfermedad se hace característico de un llanto alto, que suena como un maullido de gato, el cual depende de la cantidad de pérdida de material genético por lo cual estará más o menos afectado.
Se estima que esta enfermedad se produce 1 por cada 20 000 y 1 en cada 50.000 bebés y que además es responsable de hasta el 1% de casos de retardo mentalsevero. Este síndrome es característico mayormente en niñas y se han visto casos a lo largo del mundo y en toda clase racial.
Este Síndrome en sí, representa una delección parcial del brazo corto del cromosoma número 5, en la mayoría de casos esta alteración se ha producido accidentalmente, en el momento de la concepción del niño, ya que durante el desarrollo del espermatozoide o del ovulo se produjouna anomalía. En los casos restantes, se produjo por un gen heredado directo del padre o madre del niño.
III. Marco teórico

1. Diagnóstico

Si bien el diagnostico se sospecha, por el ya indicado llantocaracterístico y persistente del síndrome, solo se puede decir completamente que un niño lo posee, al hacerle un análisis cromosómico.

Aunque en el transcurso de la ecografía prenatal se pueda dar, es difícil de ubicar y es aconsejable que los padres se informen al respecto, ya que puede haber un antecesor familiar desconocido, que produciríael síndrome en el niño. A su vez deberían buscar asesoramiento clínico y con respecto a su posible transmisión, a pesar de que este síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30 % de los casos) se puede dar el caso.
2. Causas

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de ciertainformación en el cromosoma 5, es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) es el encargado del control del crecimiento celular y juega un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.Se cree que la mayoría de los casos se debe durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide, se produce este déficit, una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.

3. CaracterísticasAlgunas de sus características son:

a. Retraso en el desarrollo intrauterino.
b. Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
c. Una forma de llorar que se asemeja al maullido de un gato, que se debe a un estrechamiento...