Síndrome De Cri
Páginas: 2 (477 palabras)
Publicado: 30 de enero de 2013
SINDROME CRI-DU-CHAT(MAULLIDO DE GATO)
ANORMALIDAD EN LOS CROMOSOMAS:
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p).Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producidoaccidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo hanheredado de los padres.
DIAGNOSTICO:
Se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico. El diagnostico prenatal mediante ecografía esdifícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramientogenético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome esde ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).
MANIFESTACIONES FISICAS:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Estacaracterística se pierde a medida que el niño crece.3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.4-Microcefalia (cabezapequeña).5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.6-Orejas de implantación baja.7-Pliegue epicántico8-Cuello corto.9-Escoliosis10-Bajo tono muscular. Hipotonia.11-Cardiopatía congénita12-Fracturasespontáneas/fragilidad ósea.13-Hernia inguinal14-Hiperlaxitud ligamentaria.15-Osificación anormal/ausente16-Miopia y atrofia óptica17-Manos pequeñas. Pies planos.18-Retraso Mental, pudiendo ser severo....
ANORMALIDAD EN LOS CROMOSOMAS:
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p).Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producidoaccidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo hanheredado de los padres.
DIAGNOSTICO:
Se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico. El diagnostico prenatal mediante ecografía esdifícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramientogenético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome esde ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).
MANIFESTACIONES FISICAS:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Estacaracterística se pierde a medida que el niño crece.3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.4-Microcefalia (cabezapequeña).5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.6-Orejas de implantación baja.7-Pliegue epicántico8-Cuello corto.9-Escoliosis10-Bajo tono muscular. Hipotonia.11-Cardiopatía congénita12-Fracturasespontáneas/fragilidad ósea.13-Hernia inguinal14-Hiperlaxitud ligamentaria.15-Osificación anormal/ausente16-Miopia y atrofia óptica17-Manos pequeñas. Pies planos.18-Retraso Mental, pudiendo ser severo....
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