Síndrome de Down





UNIVERSIDAD LATINAD DE COSTA RICA

BIOQUIMICA

COSTA RICA

2012.








INTRODUCCIÓN.
Por medio de esta investigación conoceré y daré a conocer al grupo, de una manera general sobre el Síndrome de Down, de esta manera exponer detalladamente; aspectos como quien lo descubrió, en que año, signos y síntomas, que alteración genética ocurre en dicho síndrome entre otrosaspectos.
Descubierta en el año 1866 por el doctor ingles John L. Down. De esta manera conocemos que el SINDROME DE DOWN (trisomía 21), es la presencia extra del cromosoma 21. Donde en todos los casos los niños presentan un grado de retraso mental, a su vez sabemos que el SINDROME DE DOWN no tiene cura pero si existen para ello tratamientos, terapias, entre otros no para lograr la cura mas bien paraalcanzar un grado de vida en el niño ciertas cosas como aprender a leer, escribir, y evitar mayores daños cardiacos, respiratorios y muchas patologías mas.











Tema: El Síndrome de Down (TRISOMÍA 21).
¿Que es una alteración cromosomica?
Normalmente una persona cuenta con 23 pares de cromosomas. Una anomalía cromosomica puede afectar al número, tamaño, aspecto de los cromosomaso al ordenamiento de pares de los mismos (el material genético de un cromosoma puede unirse a otro).
SINDROMEDE DOWN.
John L. Down, medico ingles, (1828-1896), descubrió una anomalía congénita caracterizada por dos distintos grados de retraso mental y múltiples deformaciones.
Es la anomalía cromosomica mas frecuentes de síndrome en general, la taza de mortalidad es elevada con los primerosaños de la vida especialmente en los niños con anomalías cardiacas.
También es llamada como TRISOMIA ya que existe una copia extra del cromosoma 21, la trisomía 21 es la responsable de aproximadamente el 95% de casos de síndrome de down. Una persona normal tiene 46 cromosomas en total, un niño con este síndrome presentaría 47 cromosomas en total. El síndrome de down es la causa mas frecuente dediscapacidad psíquica, representa aproximadamente el 25%de todos los casos de retraso mental.
Un 4% de los casos son provocados por la translocación de los cromosomas 15 y 21 o 22. Este tipo de aberración genética generalmente es hereditaria. Un pequeño porcentaje de las personas afectadas por este trastorno presentan mosaicismo, esto se denomina de esta manera porque en sus células porque en suscélulas se observan cromosomas normales y anormales al analizarlas, en realidad el mosaicismo se relaciona con la capacidad de intelecto significativamente mayor y menos dificultades físicas que las otras dos variantes.
El cromosoma 21 es el mas pequeño de todos los otros cromosomas, por ello comprendemos que el cromosoma 5 por ejemplo o bien especifico el cromosoma 1 es el mas grande de ellos.Pero por razones practicas se respeto la conversión de Denver y no se le dio al cromosoma 21 el lugar de cromosoma 22.
El síndrome de down es la anomalía congénita mas frecuente de síndrome generalizado.
En los tiempos de antes de le llamaba de una manera inaceptable pero muy común como mongolismo, a las características faciales que le son propias y que se asemejan a las de la etnia mongólica.En el síndrome de down se retrasa tanto el desarrollo físico como mental. Se conoce desde principios del siglo XX.
Se produce en 1 de cada 600 a 650 recién nacidos, pero el riesgo varia en gran medida según la edad de la madre, el 20% de niños con síndrome de down son bebes de madres mayores a los 35 años de edad. El cromosoma 21 adicional proviene del padre y no de la madre en una 3ra y 4taparte de todos los casos. Este síndrome NO es causado por algún factor de riesgo, por lo que no se conoce el motivo especifico de esta condición.
Las anomalías cardiacas y respiratorias son la principal causa de muerte en el primer año de vida de niño. La muerte se da en edades tempranas, pero igual es posible que vivan muchos años más.
La taza de mortalidad es elevada en los primeros años de la...