Síndrome de Down

Sindrome de Down
1) Concepto:
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Esla causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeunedescubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen conexactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma demás. Los avances actuales en el descifrado del genoma humanoestán desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí estánsuponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
2) Características:
CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN

Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno(epicando).
ligeramente reprimido.
• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado deinteligencia varia en cada persona.
• Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
• Algunosbebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
• Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.
Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También lanariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto consíndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todas.
Características del síndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
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