Síndrome De Down

síndrome de down
El síndrome de Down (SD) es una de las alteraciones más distinguibles a simple vista y por su puesto este síndrome es uno de los máscomunes en el mundo, ya que uno de cada 700 recién nacidos sin distingos de raza o de status socioeconómico o cultural, se diagnostica como portador deeste síndrome.
La primera vez que se describió esta alteración fue John Langdon Haydon Down en 1866 a quien se debe su nombre, describió estaalteración genética, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
Pero mas tarde Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración porla presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Causas De Aparición Del Exceso De Material Genético

• Trisomía Libre: El síndrome de Down seproduce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: "trisomía" del par 21) en las células del organismo.
Enaproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

• Translocación: En esta varianteel cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%(Corretger, 2005).
• Mosaicismo: Es la forma menos frecuente de trisomía 21(en torno al 2% de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, porlo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.