Síndrome de Down

PROYECTO PEDAGOGICO DE AULA

“SÍNDROME DE DOWN Y SÍNDROME DE TURNER”

HERNÁNDEZ DELGADOLEYDI ALEJANDRA


Resumen


Hablamos de Síndrome de Down, cuando un ser humano presenta una trisomía en el cromosoma 21. Los niños con este síndrome se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa, tienen características físicas claramente observables en las cuales profundizaremosmás adelante; el retraso mental es característica principal de este síndrome aunque se acentúe más en algunos individuos que en otros. El diagnostico de SD definitivo en las personas es dado por el estudio de los cromosomas, aunque prenatalmente puede realizarse un estudio citogenético de vellosidades corionicas o del líquidoamniótico. Los niños con SD deben seguir controles periódicos, vacunasy deben tener vigilancia permanente por parte de sus padres y de un médico; Por su cromosomopatía pueden presentarse patologías cardiacas, endocrinas, hipertensión pulmonar, problemas oculares, problemas auditivos, malformaciones intestinales /Requieren intervención quirúrgica). La esperanza de vida de los individuos con SD ha aumentado debido a los avances médicos y más en los casos donde nohay cardiopatías.
El síndrome de Turner se conoce a partir de 1959, es producido en las mujeres, al tener una falta total o parcial de un cromosoma X, la ausencia de esta parte o totalidad del cromosoma X es producto de una división errónea en el proceso de división celular que da origen al nuevo individuo. Según las distintas investigaciones que se han realizado acerca de esta anomalíacromosómica, el cromosoma que se daña (pierde) es el que se hereda del padre, aunque esto no significa que el síndrome sea transmitido por el progenitor.


Palabras clave:
Trisomía 21
Cromosomas.
Retraso mental.
Anomalía.
Patologías.




Revisión del tema:

1. Síndrome de Down:


“En el Síndrome de Down existe una especificidad de origen, la presencia de un cromosoma 21 (o parte de él) extra, y ellocondiciona una formación patológica en la estructura y función del cerebro, pero ésta será modulada por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra como en los otros
46 cromosomas. Esta es la causa de la enorme variabilidad que se observa entre un individuo y otro son Síndrome de Down” (Florez, 1994)

Es un trastorno genético en el cual una personatiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede serredondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer.
Exceso de piel en la nuca.
Nariz achatada.
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
Pliegue único en la palma de la mano.
Orejas pequeñas.
Boca pequeña.
Ojos inclinados hacia arriba.
Manos cortas y anchas con dedos cortos.
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo(manchas de Brushfield).
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo.
Deficiencia en la capacidad de discernimiento.
Período de atención corto....