Síndrome de down

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par decromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínassintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por elcontrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

BREVE HISTORIA SOBRE EL SINDROME DONW
A menudo se preguntan los padres si el síndrome de Down ha existido desde el amanecer de las primeras civilizaciones o si ha surgido en tiempos más recientes. Aunque no hay una respuesta definitiva para esta pregunta, cabe presumir que a lo largo de la historia dela biología y de la evolución de la humanidad se han producido muchas mutaciones de los genes y modificaciones en los cromosomas. Por ello, numerosas enfermedades de causa genética y cromosómica, incluyendo el síndrome de Down, ocurrieron probablemente en los siglos y milenios anteriores.
Algunas personas creen que el síndrome de Down se ha representado en esculturas y pinturas antiguas. Porejemplo, se ha pensado que los rasgos faciales de las llamadas figuras de la cultura Olmec. Que datan de aproximadamente 3.000 años, se asemejan a los de las personas con síndrome de Down. Sin embargo, resulta dudosa esta afirmación si se examinan estas figuras cuidadosamente. La constatación antropológica más antigua que se conoce del síndrome de Down tiene su origen en un cráneo sajón, que se remontaal siglo VII; muestra alteraciones estructurales que a menudo se observan en los niños con síndrome de Down.
En un intento de identificar niños con síndrome de Down en la pintura antigua, Zellweger supuso que Andrea Mantegna, pintor del siglo XV, que pintó varios cuadros de la Virgen con el niño en brazos, representó al Niño con rasgos que sugieren el síndrome en su cuadro La Virgen y el Niño(Fig.1-1). También alegó Zellweger que en el cuadro La adoración de los Pastores; pintado por el artista flamenco Jacob Jordaens en 1618, se representan niños con síndrome de Down; pero la inspección crítica de esta pintura no permite concretar el diagnóstico.Asó mismo un cuadro de Sir Joshua Reynolds pintado en 1773 y titulado Lady Cockburn y sus hijos (Fig.1-2)muestra a un niño con ciertos rasgosfaciales que se asemejan a losque generalmente se observan en el síndrome de Down.No obstante, este niño se convirtió más tarde en Sir George Cockburn, almirante de la flota inglesa, por lo que es muy omprobable que tuviera síndrome de Down .
A pesar de las conjeturas sobre que personas con síndrome de Down estuviesen representadas en el pasado en diversa formas artísticas, antes del siglo XIXno se publicaron informes bien documentados sobre personas con esta anomalía por tres razones. En primer lugar, sólo unos pocos médicos estaban interesados en niños con problemas del desarrollo; en segundo lugar; en segundo lugar, prevalecían otras enfermedades, como las infecciones o la malnutrición, que ensombrecían la existencia del síndrome de Down y de otras anomalías genéticas; por último,...