Síndrome de Edwards

Páginas: 6 (1262 palabras) Publicado: 22 de mayo de 2013




Síndrome de Edwards


Índice
Pág.
1. Biografía de John Hilton Edwards…………………………….. …1
2. Etiología del síndrome de Edwards…………………………. 1 y 2
3. Causas……………………………………………………………….2
4. Posibles factores……………………………………………………3
5. Características del síndrome de Edwards……………………3 y 4
6. Pruebas y exámenes………………………………………………4
7.Diagnostico…………………………………………………………5
8.Tasa de mortalidad…………………………………………………5
9. Conclusión…………………………………………………………6
10. Linckografia………………………………………………………7











Introducción
En este trabajo se dará a conocer en qué consiste el síndrome de Edwards, qué es y cómo afecta a las personas, como se da en los bebes y como corren más riesgo que nazcan con esta enfermedad por la avanzadaedad de su madre.
Además se mostrarán las características que presentan estos recién nacidos, el diagnóstico, tratamiento que se les da, la detección del síndrome, y la natalidad y mortandad de estos niños.
Todo este trabajo es para mostrar la importancia de informarse sobre la enfermedad y saber cómo actuar ante el hecho de tener un hijo con estas características.John Edwards Hilton
John Hilton Edwards (26 marzo 1928 hasta 11 octubre 2007) estudió medicina y zoología en la Universidad de Cambridge desde 1946 hasta 1949, y luego la medicina en el Hospital Middlesex 1949-1952. Este fue un médico genetista británico, el cual informó la primera descripción de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas asociadas a la presencia de un cromosoma extra. Elcromosoma extra pertenecía al grupo E de los cromosomas, que consistía en los cromosomas 16, 17 y 18. La condición es conocida como síndrome de Edwards o Trisomía 18.
Etiología del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica, el cual caracterizada por la presencia de una copia extra de material genético en el cromosoma 18, se puede dar en su totalidad (trisomía 18) oen parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos de la copia extra varían mucho, dependiendo de la extensión de la copia extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las crías hembras.
Un óvulo sano o espermatozoide contienecromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal, con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las células hijas (no disyunción). Esto se traduce en un cromosoma de más, por loque resulta el número haploide 24 en lugar de 23. La fertilización de los huevos o la inseminación con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.
La trisomía 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyunción meiótica. Con la no disyunción, un gameto (es decir, un espermatozoide u óvulo) se produce con una copiaextra del cromosoma 18, por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrión tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurren cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, dando como resultado una población mixta de células con un número diferente decromosomas. Estos casos se denominan síndrome de Edwards. En muy raras ocasiones, un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocación) antes o después de la concepción. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con un desplazamiento, una persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 18.
Causas
El...
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