Síndrome de hallermann- streiff-françoise

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SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF-FRANÇOISE

24 de Octubre del 2011
Introducción

El síndrome de Hallermann- Streiff-Françoise denominado también “síndrome de Óculomandibulodiscefalia”, es una enfermedad genética extraña caracterizada por discefalia, hipotricosis, microftalmia, cataratas, naríz aguileña, micrognatia, y estatura corta proporcionada.
La primera publicación, aunqueincompleta, sobre éste síndrome lo hizo Audry en 1893. Hallermann (1948) y Streiff (1950) descubrieron separadamente tres pacientes y establecieron que es una enfermedad independiente, diferente de la progeria, entidad a la que fue asociada en algún momento.
Actualmente se considera que el síndrome está relacionado a una alteración de los cromosomas 4q, 14q, y probablemente 16q. No guardapredilección por sexo y muchos casos tienen antecedentes de consanguinidad, aspecto que está a favor de una trasmisión autosómica recesiva.
Se han descrito como características básicas del síndrome, enanismo proporcionado, braquiocefalia con aumento frontal y parietal, microftalmia bilateral, cataratas totales o parciales, nariz delgada, pequeña y puntiaguda con hipoplasia del cartílago nasal,que con la edad adopta la forma de pico de loro. En la piel se ha descrito atrofia especialmente sobre la nariz y en las zonas de sutura de cráneo; hipotricosis especialmente del cuero calludo, y cejas y pestañas escasas.
En la región oro-máxilofacial, se ha identificado microsomía, paladar alto y angosto, dientes neonatales, microdoncia, hipoplasia del esmalte, mala implantación dental yanodoncia o hipodoncia.

Síndrome de Hallermann-Streiff-Françoise

El síndrome de Hallerman-Streiff- Françoise es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos y afecta a ambos sexos por igual, su eEtiology unknown.tiología es desconocida ya que Most cases described have been sporadic, no chromosome abnormalities detected.la mayoría de los casos descritos han sido esporádicos,sin anomalías cromosómicas detectadas. Possibly autosomal recessive inheritance. Herencia recesiva autosómica posiblemente.
Debido a la talla baja e hipoplasia facial, la lengua de las personas con SHS parece ser de mayor tamaño que el promedio de la población, esto se debe a la desproporción del tamaño entre el macizo facial y los músculos de la lengua conllevando a los afectadosfrecuentemente a tener problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración. Por las malformaciones oculares, suele producirse una fuerte deficiencia visual o incluso ceguera a temprana edad.
En éste síndrome se presentan diversas enfermedades congénitas que, entre ellas:
✓ Cráneo de forma anormal
✓ Enanismo proporcionado
✓ Cara de pájaro con nariz aguileña
✓ Mandíbula hipoplásica✓ Atrofia de la piel
✓ Anomalías dentales
✓ Hipotricosis
✓ Microtalmia bilateral
✓ Retraso mental
✓ Cataratas congénitas
✓ Brachycephaly, frontal bossing, open lambdoidal and longitudinal sutures, and delayed closure of fontanelles are usually associated.Braquicefalia
✓ Prominencia frontal
✓ Retraso en el cierre de las fontanelas
✓ Anomalíasesqueléticas
✓ Alrededor del 10% de los casos se acompañan de retraso neuro-motor
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Causas

En la mayoría de los casos este síndrome se presenta en forma esporádica y las causas son desconocidas. Hasta el momento no existe evidencia de la participación de algún gen o genes ya que no se han documentado casos familiares.
En este síndrome (se habla de síndrome cuando hay un conjuntode signos que identifican un problema) se dice que es consecuencia de un problema en el desarrollo del primer arco branquial asociado con la formación de la cara y de las orejas.
Deformaciones en el desarrollo embrionario
El proceso más característico en el desarrollo de la cabeza y el cuello es la formación de los arcos branquiales, que corresponde a estructuras formadas por la capa...