Síndrome De Hunter

Síndrome de Hunter
Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
Causas Elsíndrome de Hunter es una afección hereditaria, donde el gen afectado está en el cromosoma X; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.
La afección es causada porla falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma grave y de aparición temprana de la enfermedadcomienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía provoca el desarrollo de síntomas menos graves más adelante en la vida.
Síntomas
Forma juvenil (forma grave y de aparicióntemprana):
Comportamiento agresivo
Hiperactividad
Deterioro mental con el tiempo
Discapacidad intelectual marcada
Espasticidad
Forma tardía (leve):
Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:Síndrome del túnel carpiano
Rasgos faciales toscos
Sordera (empeora con el tiempo)
Aumento del cabello (hipertricosis)
Rigidez de las articulaciones
Cabeza grande (macrocefalia)
Pruebas y exámenes
Los signosdel trastorno abarcan:
Retina anormal (parte posterior del ojo)
Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células de la sangre
Soplo cardíaco y filtración enlas válvulas cardíacas
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Hernia inguinal
Contracturas de las articulaciones
Espasticidad
Los exámenes pueden abarcar:Estudio enzimático
Pruebas genéticas en busca de un cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa
Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
Tratamiento La Administración deDrogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía...