Síndrome de Hutchinson-Gil Ford

Síndrome de Hutchinson-Gil Ford
(Envejecimiento prematuro)
El término progeria proviene del griego geras, que significa viejo. Fue utilizado por primera vez por Gilford en1904 para indicar un extraño trastorno donde el proceso de envejecimiento se acelera entre 5 y 10 veces más rápido de lo normal. La progeria, también denominada síndrome deHutchinson-Gilford, aparece a edades muy tempranas. Los afectados pocas veces llegan a superar la etapa de la adolescencia, con mucha frecuencia debido a complicacionescardiovasculares, y nunca sobrepasan el umbral de los 30 años. Cabe señalar que su inteligencia no se ve afectada en ningún momento, por lo que son plenamente conscientes de lo que ocurre.
Enla actualidad no se sabe a ciencia cierta cuáles son las causas de la progeria. Se sospecha, no obstante, que un gen autosómico dominante podría ser el causante de unadesestabilización en el núcleo de las células, acelerando su ciclo vital. En este caso estaríamos hablando de una enfermedad genética, aunque no necesariamente hereditaria. Se trataría demutaciones esporádicas que se producen en el gen de la persona afectada.
Se considera una enfermedad extremadamente rara; su incidencia es muy baja, aproximadamente un individuopor cada 8.000.000 millones de recién nacidos vivos. Aunque no parece haber una incidencia mayor en cuanto a uno u otro sexo, las prevalencia de la progeria sí es mucho máselevada en individuos de raza blanca, siendo el porcentaje de un 97%.
La progeria ya se hace evidente durante el primer año de vida, con cuerpos desproporcionadamente pequeños conrelación a la cabeza. Son delgados, sin cabello, con la cara alargada y la piel arrugada, así como un aspecto envejecido, tal y como se observa en los casos de esclerodermia.