Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
La enfermedad de Klinefelter o disgenesia es un trastorno cromosómico que afecta a los hombres. Tratamiento, diagnóstico, cariotipo y consecuencias.
El primer contacto conesta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en una publicación del caso denueve hombres que tenían las características que, posteriormente, darían lugar a lo que se conocería como síndrome de Klinefelter; esto es: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara,testículos pequeños e incapacidad para producir esperma.
En la década de los setenta se llevó a cabo uno de los estudios más importantes efectuados con esta enfermedad. El Instituto Nacional de Saludde Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, constatando que el síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1.000 varones recién nacidos.Fruto de este trabajo también se averiguó que siendo esta anomalía bastante común, no ocurre lo mismo con los síntomas y características que, por lo general, no se manifiestan. Así pues, muchoshombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo.
Cabe señalar que las mujeres cuyo embarazo se produce más allá de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente superior de tener unniño con el síndrome de Klinefelter que las mujeres más jóvenes.
CAUSAS
El síndrome de Klinefelter está causado por la adición extra de, al menos, un cromosoma X. Este es adquirido, con frecuencia,debido a un error en la disyunción durante la meiosis I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error en la separación de cromosomas durante la división celular se produce cuando los cromosomassexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromátidas de ambos cromosomas X...