Síndrome De Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

Última revisión: 2010-05-12
Qué es el síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.
Recordemos que el cariotipo de un individuo expresa su dotación genética. Los sereshumanos tenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas autosómicos y una pareja de cromosomas sexuales llamados X e Y.
Así, un varón normal tendrá un cariotipo 46 XY, es decir, 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, X e Y; una mujer normal tiene un cariotipo 46 XX -22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales X-.
Fue descritohace más de 65 años como un trastorno endocrinológico caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante). Debido a que estas manifestacionesclínicas no son evidentes hasta la pubertad, el diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy llamativas.
El síndrome de Klinefelter constituye la causa más frecuente de infertilidad en el varón.
¿Es frecuente?
Se trata éste de un problema de salud bastante frecuente, ya que se presenta en uno de cada 500-600 varones (0.1%-0.2% de la población general) pero sabemos que muchoscasos (hasta 2 de cada 3) no son diagnosticados, bien porque se presentan con manifestaciones clínicas muy variadas y, a menudo, no muy demostrativas por lo que los pacientes no consultan a su médico, bien porque los profesionales sanitarios no los sospechamos.
Qué síntomas produce
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y firmes y diferentessíntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular seencuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.
Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Sehan observado pacientes con deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.
Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos síntomas clínicos y los testículos pueden ser de tamaño normal. Las anomalías endocrinológicas son también menos graves y lasginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos comunes.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico de la enfermedad se puede sospechar basándose en la combinación de los hallazgos clínicos típicos. Los más importantes son el escaso volumen testicular y la consistencia firme de los testículos. Algunos casos se detectan entre los pacientes con azoospermia que acuden a lasclínicas de infertilidad. Cuando se sospecha esta enfermedad, el análisis de los cromosomas en los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) confirma el diagnóstico de Síndrome de Klinefelter.
Por qué se produce
Cuando se analiza el cariotipo de estos pacientes, aproximadamente el 80% de los casos son debidos a una aberración cromosómica congénita llamada 47 XXY, es decir, en la que aparece un...