Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Alteració cromosòmica més freqüent: un cromosoma sexual extra

Símptomes:
Nen amb retràs lleu en les adquisicions i comportament immadur
Adolescent amb testiclespetits i de menor consistència
Adult amb hàbit eunocoide (veu aguda), ginecomastia (engrandiment de les glàndules mamàries als homes) i escàs desenvolupament muscular.
Adult amb infertilitat
Es potdiagnosticar prenatalment.

Freqüència: 1 de cada 1000 nens nascuts

Informació addicional:
Causes: la meitat dels casos és un error en la meiosis paterna i la resta errors en la meiosismaterna.
Tractament:
Sin tratamiento estos niños tienen un
mayor riesgo de presentar problemas en el
desarrollo. Sin embargo con una interven-
ción precoz facilitándoles un ambiente
positivo encasa y en la escuela, con sopor-
te cognitivo y psicológico, métodos de
estudio adaptados, y seguimiento médico
que incluya el tratamiento hormonal, estos
varones pueden desarrollarse de formanor-
mal. El tratamiento sustitutivo con testos-
terona debe empezarse cuando se inicia la
pubertad, alrededor de los 12 años. Éste
promoverá el desarrollo de los caracteres
sexualessecundarios masculinos, el creci-
miento testicular (pero no la función) y el
aumento de la masa muscular siendo el
resultado una apariencia mas masculina.
Ello conlleva un aumento de la autoesti-ma, y mayor energía y concentración. El
tratamiento debe ser monitorizado por un
especialista para individualizar la dosis en
cada caso, y también vigilar la aparición de
posibles efectossecundarios como hiperco-
lesterolemia y poliglobulia.
La esterilidad no se beneficia de ningún
tratamiento pero se ha descrito algún caso
de varón 47,XXY que ha podido tener des-
cendencia.SÍNDROME DE DOWN
Alteració cromosòmica més freqüent: una còpia extra del cromosoma 21

Símptomes:
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la...