Síndrome de Klinefelter


Síndrome de Klinefelter

Concepto
Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene unaincidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomassexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome deKlinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.
Historia
Fue descrito en 1942por HarryKlinefelter  y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primarioestaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la quellamaron hormona X o inhibina.
En 1956se demostró la presencia del corpúsculo de Barr  en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con laenfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome 

SíntomasProporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico,axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta





Tratamiento
Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. Sin...