Síndrome De Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Loshombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 añostienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a lacantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveleshormonales, que incluyen:
Estradiol, un tipo de estrógeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona

Síndrome de Turner
Introducción
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras característicasfísicas típicas del síndrome de Turner son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemasrenales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio.La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Tratamiento del síndrome de Turner
Puesto que ST es un trastorno cromosómico, no hay cura para la condición. Sin embargo, varios tratamientos pueden ayudar:
La hormona de crecimiento, ya sea sóla o con otrotratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y generalmente aumentará la altura final de adulto, a menudo dentro del rango normal si el tratamiento se inicia con suficiente anticipación. U.S. Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado el uso de la hormona de crecimiento para el tratamiento del síndrome de Turner y la mayoría de los planes de seguros médicos cubren este tratamientoespecial.
La terapia de reemplazo de estrógeno a menudo se inicia cuando la niña cumple 12 ó 13 años de edad para estimular el desarrollo de características sexuales secundarias (desarrollo de senos y periodos menstruales). Sin embargo, esta terapia no revertirá la infertilidad.
La cirugía del corazón podría ser necesaria para corregir defectos cardíacos específicos.
Las tecnologías reproductivas...