síndrome de patau

EL SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau fue estudiado por primera vez en 1867 por Thomas Bartholin pero solo en 1960 Klaus Patau descubre de que se trata en sí, descubre que este síndrome es causado por la copia extra del cromosoma 13,asociado a la edad materna avanzada o a una alteración o no disyunción materna durante la meiosis I , también se debe a alteraciones en la mitosis de origenpaterno, esta es una de las anomalías menos comunes en los recién nacidos ya que se ha reportado un caso por cada 5000 nacidos y las posibilidades de dar a luz a un niño con vida son de 1 de cada 12000 , esta cromosomopatía afecta a múltiples sistemas como el nervioso, central, cardiovascular. En caso de ser afectado por esta anomalía la probabilidad de que el feto sobreviva es escasa debido a todaslas deficiencias que posee, ya que múltiples de estas anomalías no son compatibles con la vida, es por eso que más del 80% de casos mueren en el primer mes, solo un 10% de todos los casos ha logrado sobrevivir el primer año, el cariotipo en este caso consta de 47 cromosomas envés de los 46 habituales y se identifica en el diagnóstico prenatal ,la detección de esta anomalía se la realiza medianteun análisis citogenético con cariotipo, este análisis debe realizarse en un medio prenatal como posnatal y se realiza mediante la técnica de fluorescente conocida como FISH, una de las principales características que presentan al realizar este análisis son: labio y paladar hendido, cardiopatía, polidactilia agenesia del cuerpo calloso, el cordón umbilical presenta una estructura bivascular. Lamayoría de los casos terminan en abortos espontáneos, en el caso que el feto sea de un niño ya que el feto femenino logra sobrevivir hasta llegar a la etapa del parto.

La trisomía 13 se caracteriza principalmente porque los fetos estudiados presentan defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares como el coloboma o defecto en el iris del ojo, los niñostambién presentan labio leporino, paladar hendido y sus orejas con implantación baja. Otros casos con este síndrome han presentado,Retraso mental severo, Convulsiones ,Cabeza pequeña (microcefalia) , Defectos del cuero cabelludo que se manifiesta con la piel ausente, Ojos pequeños trastorno conocido como macroftalmia, Labio leporino y paladar hendido ,Ojos muy juntos o hipotelorismo; los ojos puedenrealmente fusionarse en uno ,Defectos del iris conocido como coloboma ,Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja , Pliegue simiano , Polidactilia, Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal , Criptorquidia anomalía presente cuando un testículo no ha descendido totalmente  ,Hipotonía , Micrognatia ,Anomalías esqueléticas , lasextremidades presenten trastornos y un tamañoirregularalgunos casos de estos presentan traumatismos al nacer, otra manifestación de este caso es el aumento del tamaño del riñón, fisuras orales, quistes renales, anomalías esqueléticas, defectos del cuero cabelludo, displacia valvular, dilatación de la pelvis. Se han reconocido otras alteraciones placentarias relacionadas con trastornos cromosómicos, como la morfología vellositaria hidrópica, conconclusiones de trofoblasto, cisternas y bordes circulados, también se puede distinguir la displasia mesenquinal en la cual el edema vellositario es severo y reconocido macroscópicamente, al dar el aspecto de mola. el bajo peso placentario es otra característica común de este síndrome, al igual que las alteraciones en el cordón umbilical debido al enrollamiento anormal se ha vinculado a diferentestrastornos , algunos como el hiperenrollamiento han sido relacionados con la muerte fetal y otros trastornos han sido relacionados con el parto pre termino moderado y severo, también esta alteración ha sido vinculada a múltiplesanormalidades fetales cromosómicas o estructurales. La alteración del cordón umbilical tanto en el número de vasos como en el aumento de los enrollamientos, además de la...