Síndrome de Rabson Mendenhall Gen INSR los Anticuerpos neutralizantes en inmunoglobulinas humanas y el Síndrome de Aarskog
Páginas: 11 (2564 palabras)
Publicado: 1 de febrero de 2016
Apreciado público y colegas, teniendo en cuenta las múltiples solicitudes efectuadas, procedo a subir a vuestro majestuoso portal nuevamente los archivos relacionados con el Síndrome de Rabson-Mendenhall - Gen INSR, los Anticuerpos neutralizantes en inmunoglobulinas humanas y el Síndrome de Aarskog, los cuales expiraron en noviembre de 2015, para su consulta, inducción y apoyo en sus laboresacadémicas y profesionales diarias.
JOHANAJH
Johanajh1025@yahoo.com
Pruebas genéticas - Rabson-Mendenhall,
Síndrome de Rabson-Mendenhall - Gen INSR.
Para iniciar este estudio, resulta necesario señalar, que “el síndrome de Rabson-Mendenhall es una alteración rara caracterizada por una resistencia grave a la insulina. La resistencia a la insulina afecta la regulación de la glucosa en la sangrey, en última instancia, da lugar a diabetes mellitus, en la que las concentraciones de glucosa en sangre pueden llegar a ser perjudiciales. En las personas afectadas, la resistencia marcada a la insulina afecta el desarrollo de muchas partes del organismo. Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen falta de crecimiento y de aumento de peso a la velocidad esperada, falta de grasa subcutánea,atrofia muscular, anomalías dentales, hirsutismo, múltiples quistes en los ovarios en las mujeres y agrandamiento de los pezones, los genitales, los riñones, el corazón y otros órganos. La mayoría de los individuos afectados tienen también una alteración de la piel llamada acantosis nigricans, en la que la piel se vuelve gruesa, oscura y aterciopelada. Adicionalmente, las personas afectadas tienenrasgos faciales distintivos que incluyen ojos prominentes y espaciados, nariz ancha y orejas grandes de implantación baja”1.
En general, las personas con el síndrome de Rabson-Mendenhall desarrollan los signos y síntomas precozmente en la vida y viven hasta la adolescencia o la juventud. La muerte suele ser consecuencia de complicaciones relacionadas con la diabetes mellitus, como unaacumulación tóxica de cetonas en el organismo (cetoacidosis diabética).
Así las cosas, se debe traer a colación lo señalado por el doctrino y doctor Sperling quien reitera que “el síndrome de Rabson-Mendenhall es debido a mutaciones en gen INSR, situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2). Este gen, codifica una proteína llamada receptor de la insulina, que se encuentra en muchos tipos decélulas. Los receptores de insulina están incrustados en la membrana externa que rodea la célula, donde se unen a la insulina circulante en el torrente sanguíneo. Esto desencadena vías de señalización que influyen en muchas funciones celulares vinculantes”2.
Las mutaciones en el gen INSR reducen el número de receptores de insulina que llegan a la membrana celular o disminuyen la función de estosreceptores. Aunque la insulina está presente en el torrente sanguíneo, sin suficientes receptores funcionales es menos capaz de ejercer sus efectos sobre las células y tejidos. Esta resistencia marcada a los efectos de la insulina afecta la regulación de la glucosa en la sangre y da lugar a los signos y síntomas asociados a la enfermedad.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo,es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Para un mayor entendimiento del síndrome de Rabson Mendenhall, Medical Genetics en Parveen B, R Sindhuja (2008) nos presentala siguiente imagen:
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con síndrome de Rabson-Mendenhall, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen INSR, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada...
JOHANAJH
Johanajh1025@yahoo.com
Pruebas genéticas - Rabson-Mendenhall,
Síndrome de Rabson-Mendenhall - Gen INSR.
Para iniciar este estudio, resulta necesario señalar, que “el síndrome de Rabson-Mendenhall es una alteración rara caracterizada por una resistencia grave a la insulina. La resistencia a la insulina afecta la regulación de la glucosa en la sangrey, en última instancia, da lugar a diabetes mellitus, en la que las concentraciones de glucosa en sangre pueden llegar a ser perjudiciales. En las personas afectadas, la resistencia marcada a la insulina afecta el desarrollo de muchas partes del organismo. Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen falta de crecimiento y de aumento de peso a la velocidad esperada, falta de grasa subcutánea,atrofia muscular, anomalías dentales, hirsutismo, múltiples quistes en los ovarios en las mujeres y agrandamiento de los pezones, los genitales, los riñones, el corazón y otros órganos. La mayoría de los individuos afectados tienen también una alteración de la piel llamada acantosis nigricans, en la que la piel se vuelve gruesa, oscura y aterciopelada. Adicionalmente, las personas afectadas tienenrasgos faciales distintivos que incluyen ojos prominentes y espaciados, nariz ancha y orejas grandes de implantación baja”1.
En general, las personas con el síndrome de Rabson-Mendenhall desarrollan los signos y síntomas precozmente en la vida y viven hasta la adolescencia o la juventud. La muerte suele ser consecuencia de complicaciones relacionadas con la diabetes mellitus, como unaacumulación tóxica de cetonas en el organismo (cetoacidosis diabética).
Así las cosas, se debe traer a colación lo señalado por el doctrino y doctor Sperling quien reitera que “el síndrome de Rabson-Mendenhall es debido a mutaciones en gen INSR, situado en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3-p13.2). Este gen, codifica una proteína llamada receptor de la insulina, que se encuentra en muchos tipos decélulas. Los receptores de insulina están incrustados en la membrana externa que rodea la célula, donde se unen a la insulina circulante en el torrente sanguíneo. Esto desencadena vías de señalización que influyen en muchas funciones celulares vinculantes”2.
Las mutaciones en el gen INSR reducen el número de receptores de insulina que llegan a la membrana celular o disminuyen la función de estosreceptores. Aunque la insulina está presente en el torrente sanguíneo, sin suficientes receptores funcionales es menos capaz de ejercer sus efectos sobre las células y tejidos. Esta resistencia marcada a los efectos de la insulina afecta la regulación de la glucosa en la sangre y da lugar a los signos y síntomas asociados a la enfermedad.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo,es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Para un mayor entendimiento del síndrome de Rabson Mendenhall, Medical Genetics en Parveen B, R Sindhuja (2008) nos presentala siguiente imagen:
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con síndrome de Rabson-Mendenhall, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen INSR, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.