Síndrome de Rett

SÍNDROME DE RETT
ÍNDICE

Portada
Índice

INTRODUCCIÓN

¿Qué es el Síndrome de Rett?________________________ Pág. 3
¿Cómo se obtiene su diagnóstico? _____________________ Pág. 3
¿Cuáles son las causas? ____________________________ Pág. 5

PRIMERA PARTE

Tipos de Síndrome de Rett__________________________ Pág. 6
Etapas del Síndrome de Rett_________________________ Pág. 6
Lossentidos en el Síndrome de Rett____________________ Pág. 8
Problemas motores_______________________________ Pág. 9
Crisis epilépticas________________________________ Pág. 12

SEGUNDA PARTE

Enfoque del tratamiento____________________________ Pág. 13
Educación_____________________________________ Pág. 16
Ejercicios de estimulación de la sensibilidad y los sentidos______ Pág. 18Conclusión________________________________________ Pág. 19
Bibliografía________________________________________ Pág. 19





¿Qué es el Síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett es un trastorno sin precedentes que se produce en la primera infancia, el cual se suele dar solamente en niñas, aunque existen casos aislados de varones con este síndrome.

Se piensa que el Síndrome de Rett es elresultado final de una serie de acontecimientos que comienzan con una mutación genética, o un cambio en el material genético de la niña. Normalmente todas las personas experimentamos ciertos cambios genéticos, los cuales se producen de manera natural sin causar problemas, pero en el caso del Síndrome de Rett, es un cambio específico, una mutación de la que todavía no se ha obtenido información.¿Cómo se obtiene el diagnóstico?

A veces se diagnostica erróneamente el Síndrome de Rett como autismo, parálisis cerebral o retraso inespecífico del desarrollo.

El hecho de que se pueda confundir este síndrome con una parálisis cerebral es debido a que las niñas que lo padecen presentan apraxia, es decir, incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores. Esto puede inferiren cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla, lo cual dificulta los intentos de la niña para hacer lo que quiere.

Esta apraxia y la incapacidad de hablar hacen muy difícil que se pueda valorar correctamente la inteligencia de la niña, ya que muchas pruebas de inteligencia requieren el uso de las manos y del lenguaje, y esto es prácticamente imposible para una niña quepadece este síndrome.

Para diferenciar el SR del autismo, hay que tener en cuenta que esta patología afecta a las niñas en la mayoría de los casos, y que el autismo se da fundamentalmente en niños. Aunque existen síntomas que se dan tanto en el autismo como en el SR, como la pérdida del habla y el contacto emocional, existen otros síntomas y comportamientos que solamente se observan en el SR,pudiendo así diferenciarlo del autismo. Por ejemplo, se produce una deceleración del crecimiento de la cabeza, así como la pérdida de la movilidad de las manos. Además, estas niñas prefieren a las personas, y no a los objetos como ocurre en el autismo, y a menudo disfrutan con el afecto.
Por último, es importante destacar que, aunque las niñas que padecen el SR tienen tendencias autistas a edadestempranas, estas conductas o rasgos van disminuyendo con el tiempo.

Existen diferentes criterios de diagnóstico para poder especificar que se trata del SR.
Antes de nada, se deberían descartar otras posibilidades, otros trastornos, para comenzar a pensar que se trata del SR y hacer un diagnóstico correcto.
Hay también criterios de apoyo, los cuales no son imprescindibles para diagnosticar elSR pero pueden darse.
Por último, están los criterios de exclusión, los cuales excluyen el diagnóstico de SR.



Criterios de diagnóstico:

Desarrollo aparentemente normal hasta los 6-18 meses de vida.
Perímetro cefálico normal al nacer, seguido de una deceleración del ritmo de crecimiento de la cabeza con la edad.
Lenguaje expresivo deteriorado.
Pérdida de las habilidades...