Síndrome de Rett

Tengo tantas preguntas...

Capítulo 1
TENGO TANTAS PREGUNTAS . . .

¿Qué es el Síndrome de RETT?
El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno sin precedentes del desarrollo que
empieza en la primera infancia, y que se da casi exclusivamente en niñas. Se
encuentra en una amplia gama de grupos raciales y étnicos repartidos por el mundo.

Ella parecía desarrollarse tan normalmente. ¿Qué pasó?No se ha hallado con certeza la causa, pero se cree que el SR es el resultado final de una cadena de acontecimientos iniciados con una mutación genética, o un cambio en el material genético de la niña*. Las mutaciones se producen de forma natural en cualquiera de nosotros todo el tiempo y casi nunca causan problemas, pero un cambio genético específico todavía no identificado, desemboca en esaentidad que llamamos SR. Esa mutación provoca la escasez o ausencia de un “factor” específico, necesario para el normal desarrollo de determinadas regiones del cerebro responsables de funciones sensoriales, emocionales, motoras y autónomas. El desarrollo parece ser normal en la
primera infancia hasta que se necesita el “factor” para la evolución cerebral ulterior. Sin este “factor”, ciertasregiones del cerebro no maduran desde el punto de vista del desarrollo. Esto explica porqué la niña parece
que se desarrolla normalmente en sus primeros meses de vida.

Si es una mutación, ¿significa que puedo tener otra hija con el SR?
Aunque contamos con pruebas muy convincentes de que existe una base genética, la posibilidad de
tener más de una hija con SR es muy pequeña, inferior al 1%. Ellosupone que el 99% de las veces, la
mutación es esporádica, simplemente ocurre porque sí y no se repite en una misma familia.

¿A qué edad comienza el Síndrome de RETT?
La edad de comienzo del SR, así como la severidad de los diferentes síntomas puede variar. La niña
con SR normalmente nace sana y muestra un periodo inicial del desarrollo aparentemente normal o casi normal hasta los 6-18 meses devida, momento en que se produce un lento retroceso o estancamiento de las
habilidades. Luego aparece un periodo de regresión, en el que pierde las habilidades comunicativas y el uso
intencionado de sus manos. Enseguida, se vuelven más evidentes los movimientos estereotipados de las
manos, los trastornos de la marcha y el ritmo normal de crecimiento de la cabeza se hace más lento. Tambiénpueden surgir otros problemas como crisis epilépticas y patrones respiratorios alterados cuando está despierta. Puede darse un periodo de aislamiento o de introversión cuando se irrita y llora desesperadamente. Con
el tiempo, los problemas motores pueden aumentar, mientras que otros síntomas pueden disminuir o mejorar.
Cuando McKenna nació, supe que por fin había sido recompensada por todos lossufrimientos pasa dos ¡No sólo era increíblemente bella, sino que también estaba sana! ¡Con sus 20 dedos! Cuando
empezó a decir “Papá” y “Mamá” con tan sólo cinco meses, ya estaba dispuesta a matricularla en
una guardería para superdotados. Era un bebé muy pasivo, que establecía contacto visual y sonreía
constantemente, pero nunca intentaba incorporarse o jugar con los aros que colgaban de su cuna.Se dedicaba a dar vueltas sobre sí misma y nunca lloraba. Yo empecé a preocuparme, pero mis amigos
*) Ver últimas novedades en el capítulo 18. Genética.

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Capítulo 1

me dijeron que estaba exagerando. La hice evaluar a los 13 meses y empezaron los ejercicios con una
fisioterapeuta y un logopeda. A los 15 meses todavía no podía mantener el peso de su cuerpo, pero
cruzaba y descruzabasus dedos constantemente. Dejó de parlotear y de mantener la mirada. Durante el
verano, a ratitos, se arrastraba “al estilo militar”, y luego dejó de hacerlo. También dejó de mirar sus libros,
que eran su pasatiempo favorito, y empezó a pegarse en la cabeza. Fue sometida a todas las explora ciones habidas y por haber. Casi todas resultaban normales. Su EEG estaba ligeramente alterado. Con
el...