Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
Páginas: 4 (891 palabras)
Publicado: 17 de octubre de 2013
Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
El síndrome de Rokitansky es la anomalía más grave del tracto reproductivo femenino. Consiste en la ausencia congénita de vagina y útero ausente orudimentario, como consecuencia de la falla en el desarrollo del esbozo mülleriano de la vagina y el útero.
Su incidencia en neonatos del sexo femenino es de aproximadamente 1/5.000. Es la segunda causa deamenorrea primaria, después de la disgenesia gonadal.
Los conductos de Müller dan origen a los genitales internos femeninos (tuba uterina, útero y vagina), aparecen en la 7 semana de la vidaintrauterina, permaneciendo hasta la 20 semana que se encuentran ya formados.
Las anormalidades Müllerianas ocurren entre el 0.1% al 3.8%, clasificadas por la American Fertility Society en 1988 como: defectosen la formación, defectos en la fusión vertical o defectos en la fusión lateral. Estos defectos podemos encontrarlos como disgenesias o agenesias uterinas y anormalidades cervicovaginales.
Existela teoría de que la posible causa de esta alteración sea la mutación del gen para la hormona antimülleriana localizado en la banda q13 del cromosoma 12 o del gen de su receptor.
Pueden existirtambién:
• Anomalías del sistema urinario (25-50%) tales como: agenecia renal, duplicación renal, riñón en herradura, mal rotación, ectopia renal, hidronefrosis, hidrouréter, duplicación ureteral;
•Anomalías del sistema esquelético (12-15%) generalmente costillas y vértebras, así como: sindactilia e hipoplasia de la eminencia tenar, de radio, de escafoides y de trapecio
• Anomalías auditivas (4 5%)• Casos aislados de ovarios ectópicos, ovarios poliquísticos voluminosos y agenesia gonadal uni obilateral
Son pacientes fenotípicamente y genotípicamente femeninas, con cariotipo 46XX.Clínicamente pueden presentar sintomatología como dolor pélvico, hematocolpos o masa pélvica (2, 7) Generalmente el motivo de consulta es la amenorrea primaria y durante la inspección se puede observar la...
El síndrome de Rokitansky es la anomalía más grave del tracto reproductivo femenino. Consiste en la ausencia congénita de vagina y útero ausente orudimentario, como consecuencia de la falla en el desarrollo del esbozo mülleriano de la vagina y el útero.
Su incidencia en neonatos del sexo femenino es de aproximadamente 1/5.000. Es la segunda causa deamenorrea primaria, después de la disgenesia gonadal.
Los conductos de Müller dan origen a los genitales internos femeninos (tuba uterina, útero y vagina), aparecen en la 7 semana de la vidaintrauterina, permaneciendo hasta la 20 semana que se encuentran ya formados.
Las anormalidades Müllerianas ocurren entre el 0.1% al 3.8%, clasificadas por la American Fertility Society en 1988 como: defectosen la formación, defectos en la fusión vertical o defectos en la fusión lateral. Estos defectos podemos encontrarlos como disgenesias o agenesias uterinas y anormalidades cervicovaginales.
Existela teoría de que la posible causa de esta alteración sea la mutación del gen para la hormona antimülleriana localizado en la banda q13 del cromosoma 12 o del gen de su receptor.
Pueden existirtambién:
• Anomalías del sistema urinario (25-50%) tales como: agenecia renal, duplicación renal, riñón en herradura, mal rotación, ectopia renal, hidronefrosis, hidrouréter, duplicación ureteral;
•Anomalías del sistema esquelético (12-15%) generalmente costillas y vértebras, así como: sindactilia e hipoplasia de la eminencia tenar, de radio, de escafoides y de trapecio
• Anomalías auditivas (4 5%)• Casos aislados de ovarios ectópicos, ovarios poliquísticos voluminosos y agenesia gonadal uni obilateral
Son pacientes fenotípicamente y genotípicamente femeninas, con cariotipo 46XX.Clínicamente pueden presentar sintomatología como dolor pélvico, hematocolpos o masa pélvica (2, 7) Generalmente el motivo de consulta es la amenorrea primaria y durante la inspección se puede observar la...
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