Síndrome De Tourette

“SINDROME DE TOURETTE”
El Síndrome de Tourette es un trastorno neuroconductual que produce movimientos y vocalizaciones involuntarios conocidos como tics. Aun cuando esos síntomas de ST pueden surgir en cualquier momento (usualmente entre los 2 y los 18 años) típicamente se inician entre los 6 y los 9 años. Aunque sus causas aun se desconocen, una teoría es que el ST es un desorden del “límite”que normalmente separa los pensamientos internos y las funciones de la conducta externa. El ST generalmente persiste a lo largo de la vida y su severidad varía y puede oscilar entre síntomas leves que no interrumpen el crecimiento o el desarrollo y síntomas severos que pueden ser perjudiciales y causar dificultades considerables para algunos individuos. Actualmente el mejor estimado deprevalencia de las formas más perjudiciales, entre niños y adolescentes, es de 1 por cada 1,000 individuos.
Estudios recientes han sugerido que la prevalencia de las formas leves de ST pueden ser mucho más altas de lo que se pensaba antes, acercándose al0.6% de la población general. Estudios han demostrado que el ST no empeora progresivamente a lo largo de la vida pero usualmente alcanza su punto más altoen el periodo que va desde el fin de la niñez hasta el final de la adolescencia. En la gran mayoría de casos los síntomas comienzan a disminuir en la adultez temprana.

El Consorcio Internacional para la Genética del TSA - TSA International Consortium for Genetics - una colaboración entre genetistas de todo el mundofinanciados por el NIH y la TSA ha identificado una región del genoma humano enel cromosoma 2 que parece albergar un gen de susceptibilidad al ST, pero el gen específico no ha sido identificado aun. Otro investigador financiado por el NIH y la TSA ha identificado unos pocos individuos con ST que muestran raras mutaciones en un gen llamado SLITRK1. Actualmente esas posibilidades parecen estar presentes sólo en 1 de cada 1,000 casos de TS (0.1%) y análisis de este gen no handemostrado aun ser útiles fuera del contexto de la investigación. Sin embargo, proyectos investigativos en curso de estos y otros grupos ofrecen grandes promesas de avanzar en la identificación más definitiva de los genes susceptibles del ST en los próximos años.
El Consorcio Internacional para la Genética del TSA - TSA International Consortium for Genetics - una colaboración entre genetistas detodo el mundofinanciados por el NIH y la TSA ha identificado una región del genoma humano en el cromosoma 2 que parece albergar un gen de susceptibilidad al ST, pero el gen específico no ha sido identificado aun. Otro investigador financiado por el NIH y la TSA ha identificado unos pocos individuos con ST que muestran raras mutaciones en un gen llamado SLITRK1. Actualmente esas posibilidadesparecen estar presentes sólo en 1 de cada 1,000 casos de TS (0.1%) y análisis de este gen no han demostrado aun ser útiles fuera del contexto de la investigación. Sin embargo, proyectos investigativos en curso de estos y otros grupos ofrecen grandes promesas de avanzar en la identificación más definitiva de los genes susceptibles del ST en los próximos años.

HERENCIA
Los primeros estudios familiaresde la herencia del ST sugieren que el ST, los tics motores crónicos y el COC pueden ser transmitidos a través de las familias en un patrón autosómico dominante. Eso ocurre cuando la madre o el padre han sidoafectados por el ST, por tics crónicos o por COC; entonces ese patrón transmite uno de esos trastornos a uno o más de sus hijos. El modelo genético más simple para explicar ese tipo detransmisión es uno que propone que un gen simple de susceptibilidad al ST tiene un mayor efecto sobre la manifestación de ST y condiciones asociadas. Se asume que el padre o la madre afectados transmiten este gen a uno o más de sus hijos y entonces esos niños aumentan el riesgo de desarrollar el ST. Es importante recordar que aun en esteescenario el "gen del ST" no va a transmitirse necesariamente a...