Síndrome de treacher-collinsdirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm
Páginas: 2 (429 palabras)
Publicado: 13 de mayo de 2011
Síndrome de Treacher-CollinsDirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001659.htm
.Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva adefectos de la cara.
CausasEl síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se piensa quemás de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido a que no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.
Esta afección puede variar en gravedad de unageneración a otra y de una persona a otra.
Síntomas•La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
•Hipoacusia
•Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
•Boca muy grande
•Defecto enel párpado inferior ( coloboma)
•Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
•Paladar hendido
Pruebas y exámenesEl niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluacióndel bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
•Forma anormal del ojo
•Huesos de las mejillas planos
•Hendiduras faciales
•Mandíbula pequeña
•Orejas de implantación baja
•Orejasformadas anormalmente
•Conducto auditivo externo anormal
•Hipoacusia
•Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
•Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Se pueden hacerpruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TCS1
TratamientoEl tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivelnormal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.
Grupos de apoyoTreacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.
PronósticoLos niñoscon este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a...
.Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva adefectos de la cara.
CausasEl síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se piensa quemás de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido a que no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.
Esta afección puede variar en gravedad de unageneración a otra y de una persona a otra.
Síntomas•La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
•Hipoacusia
•Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
•Boca muy grande
•Defecto enel párpado inferior ( coloboma)
•Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
•Paladar hendido
Pruebas y exámenesEl niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluacióndel bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
•Forma anormal del ojo
•Huesos de las mejillas planos
•Hendiduras faciales
•Mandíbula pequeña
•Orejas de implantación baja
•Orejasformadas anormalmente
•Conducto auditivo externo anormal
•Hipoacusia
•Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
•Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Se pueden hacerpruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TCS1
TratamientoEl tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivelnormal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.
Grupos de apoyoTreacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.
PronósticoLos niñoscon este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a...
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