síndrome de Turner

Sistema Universitario Ana G. Méndez

Escuela de Estudios Profesionales

Programa Ahora

Universidad del Este













BIOLOGY- BIOL – 115

INTRODUCTION TO HUMAN BIOLOGY

Taller III













Mario Acuna

S01058184

Profesor – Luis L. Díaz

Febrero del 2015

Síndrome de Turner

Definición
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causaes un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de delas mujeres son infértiles, Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para lossíntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.

¿Por qué ocurre?

Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que sonpequeños bastoncillos donde se almacena toda la información genética, es decir, contienen la información del aspecto que tenemos (talla, color del peso, forma de la cara, etc..) e incluso de la tendencia a ciertas enfermedades. De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tiene uncromosoma X (el de la madre) y otro Y (el de su padre). En las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá Turner. Hemos de recalcar que esto no puede ocurrir en niños, ya que éstos solo poseen un cromosoma X y si falta, no se podría vivir.


Diagnóstico: signos yexámenes
Se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.
Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistemalinfático.
Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su médico especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el médico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las complicaciones.Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).
Cariotipo
El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante uncariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o cariotipo deben ser analizadas un número lo suficientemente alto de células para poder excluir el mosaicismo cromosómico.
Tratamiento
Las personas afectadas por...