Síndrome de williams

Síndrome de Williams.

Diagnóstico, incidencias y factores de riesgo:
El Síndrome de Williams es un trastorno caracterizado por la falta de parte del material genético en una copia del cromosoma siete, lo que usualmente es causado por una mutación aleatoria, es decir, los padres pueden no tener un antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% deposibilidades de pasar el trastorno a cada hijo.
Este síndrome se ve caracterizado por retraso en el desarrollo, apariencia facial inusual, estenosis de la aorta y perfiles cognitivos y de personalidad particulares.
El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo psicomotor del bebé, debido al tono muscular bajo. Esto aunado a las características peculiares de su rostro y a lapresencia de problemas circulatorios, son signos determinantes de la presencia del síndrome.
Uno de los genes faltantes en las personas que padecen el Síndrome de Williams, es el gen de la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales, lo cual deja como secuela trastornos circulatorios y de salud en general.(Asociación Valenciana-España de Síndrome deWilliams)

Síntomas:
- Retardo mental que va de leve a moderado.
- Estatura corta con relación a la familia.
- Problemas digestivos como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente).
- Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que los pacientes envejecen.
- Retraso en el desarrollo
- Retraso enel desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando.
- Tendencia a la distracción, déficit de atención.
- Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual deficientes.
- Estenosis vascular incluyendo estenosis aortica supravalvular, estenosis pulmonar yestenosis de la arteria pulmonar.
- Tórax excavado (pecho hundido).
- Clinodactilia (encorvamiento del dedo meñique hacia adentro).
- Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.

Signos:
- Labios prominentes con la boca abierta.
- Puente nasal bajo, con nariz pequeñavolteada hacia arriba.
- Pliegues epicánticos.
- Surco nasolabial largo (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz).
- Patrón inusual del iris (en forma de estrella).
- Ausencia parcial de dientes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños ampliamente espaciados.
- Insuficiencia cardiaca (dependiendo del grado del defectocardiaco).
- Nivel de calcio elevado en la sangre, hipercalcemia, que puede causar convulsiones y rigidez muscular.
- Hipertensión, dependiendo del grado de estenosis vascular.

Exámenes:
- Ecocardiograma con doppler (puede mostrar estenosis vascular)
- Chequeo periódico de la presión sanguínea.
- Ultrasonido del riñón (algunos pacientes presentan defectos renales)
-Exámenes de sangre para buscar eliminación de cromosomas, mediante la prueba de FISH (defecto genético que se encuentra en el 99% de los pacientes con Síndrome de Williams).

Condiciones asociadas:
Según la fundación argentina para el control de la salud de las personas con Síndrome de Williams, las presentes condiciones asociadas son las más frecuentes en dichos casos:

Problemas cardiacosy arteriales: La mayoría de las personas con Síndrome de Williams presentan problemas cardiovasculares. Lo más frecuente es un estrechamiento de la arteria aorta, conocido como estenosis aortica supravalvular, o bien estrechamiento de las arterias pulmonares. La gravedad de este defecto es muy variable; desde un ligero soplo hasta casos graves que requieren de cirugía. Debido a este riesgo y a...