Síndrome de williams
Páginas: 2 (399 palabras)
Publicado: 11 de mayo de 2010
TIPO DE ALTERACIÓN | EDAD DE APARICIÓN | ETIOLOGÍA |
SíndromeTrastorno genético | Se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tiene preferencia étnica y no suelemanifestarse hasta los 2 ó 3 años. | Pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdidasubmicroscópica, porque no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras habersufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario. |
SINTOMATOLOGÍARasgos faciales particulares,con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos.En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris.Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia depeso en los primeros meses de vida, así como vómitos o constipación.Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/opulmonar.La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.Lahiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace, en algunos casos, taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.).Frecuente logro tardío en las distintas pautas deldesarrollo evolutivo.Discapacidad intelectual (aproximadamente en el 90%) con diversidad en los ritmos de aprendizaje.Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele serprematuro.Personalidad extrovertida y riqueza en su expresión oral.Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva. | PROGRESIÓN |
PRONÓSTICO | ESTRATEGIAS DE INTERVENCIÓN |
Alrededor del 75% de las...
SíndromeTrastorno genético | Se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tiene preferencia étnica y no suelemanifestarse hasta los 2 ó 3 años. | Pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdidasubmicroscópica, porque no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras habersufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario. |
SINTOMATOLOGÍARasgos faciales particulares,con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos.En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris.Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia depeso en los primeros meses de vida, así como vómitos o constipación.Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/opulmonar.La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.Lahiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace, en algunos casos, taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.).Frecuente logro tardío en las distintas pautas deldesarrollo evolutivo.Discapacidad intelectual (aproximadamente en el 90%) con diversidad en los ritmos de aprendizaje.Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele serprematuro.Personalidad extrovertida y riqueza en su expresión oral.Normalmente tienen excelente memoria visual y auditiva. | PROGRESIÓN |
PRONÓSTICO | ESTRATEGIAS DE INTERVENCIÓN |
Alrededor del 75% de las...
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