Síndrome de Ángel Man


ESQUEMA:
Dedicatoria.
Agradecimiento.
Reflexión.
Origen.
1) ¿Qué es el síndrome de Angelman?
2) ¿Cuál es la frecuencia del SA?
3) Criterios de consenso para diagnosticar el SA
4) Mecanismos genéticos que causan el SA
5) UBE3A y la ubiquitina
6) UBE3A y la impronta genética
7) Mecanismos genéticos y severidad de los síntomas
8) Estudiosgenéticos de diagnóstico
9) Temas de Conductas y Desarrollo
- Hiperactividad
- La risa y la disposición alegre
- Deficiencia mental y evaluación del desarrollo psicomotor
- Autismo y alteraciones asociadas
- El habla y el lenguaje- Comunicación
- Problemas con el sueño
- Sexualidad






10) Temas médicos
- Convulsiones
- Anomalías estructurales del sistema nervioso central
- Procedimientos quirúrgicos y anestesia
-Sensibilidad a la temperatura
- Crecimiento y desarrollo físico
- Hipopigmentación, estrabismo y albinismo ocular

11) Educación
12) Salud en los adultos y expectativas de vida.
13) Anexos
14) Bibliografía.
















Reflexión sobre el síndrome de Angelman:


Síndrome de Angelman o el síndrome del bebéfeliz, es un desorden neurológico que normalmente es confundido con el autismo, la parálisis cerebral, entre otras enfermedades. Parece que la prevalencia de este Síndrome entre niños y adultos jóvenes es de 1/10.000 y 1/20.000 es decir una enfermedad no muy conocida la cual tiene como características importantes:
• Retraso mental
• Afectación severa del habla
• Ataxia y/o temblores de lasextremidades
Entre otras características, con respecto a la afectación severa del habla: todos los niños con este síndrome se comunican, aunque unos en forma más efectiva que otros. Cuando no pueden comunicarse efectivamente, los niños pueden recurrir a conductas problemáticas, como: tirarse del pelo, empujar, golpear y morder para expresar sus necesidades, deseos y sentimientos por eso es importantesaber reconocer la amplia variedad de estas conductas ya que suelen ser intentos de comunicación.
Cuando hablamos del Síndrome de Angelman muchos piensan en los niños riéndose, o en sus caras normalmente sonriendo, pero nadie se da cuenta de que realmente es una felicidad aparente, por esta razón quiero mostrarle al público en general el trasfondo de esta enfermedad, su origen, sus características,sus causas, su tratamiento, y toda aquella información que pueda proporcionarles al respecto sin más que decir, espero que sea de tu total agrado.

Origen del Síndrome de Angelman:


En 1965 el Dr. Harry Angelman, un médico inglés, describió a tres niños con características ahora conocidas como el Síndrome de Angelman (SA). El observó que todos ellos tenían un caminar rígido, inseguro, nohablaban, se reían excesivamente y tenían convulsiones. Luego se publicaron otros casos, pero la condición fue considerada rara en ese momento y muchos médicos hasta dudaron de su existencia.
Los primeros informes de Norte América aparecieron a comienzos de los años 80, El Dr. Angelman relató lo siguiente con respecto a su descubrimiento de éste Síndrome:
“La historia de la medicina está llenade relatos interesantes acerca del descubrimiento de las enfermedades. El caso del Síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por casualidad que hace casi 30 años (alrededor de 1964) tres niños discapacitados fueron internados, en distintas oportunidades, en mi clínica de Inglaterra, tenían una variedad distinta de discapacidad y aunque a primera vista parecían estar sufriendo de...