síndrome del x fragil

PRIMERA CAUSA DE DISFUNCIÓN INTELECTIVA HEREDITARIA:
SÍNDROME X FRÁGIL
María Teresa Ferrando Lucas,
Pediatra Neurólogo
mferrando@lasallecampus.es // mtferrando.mad@quiron.es

1)- INTRODUCCIÓN ............................................................................ p. 2
2)- BASES GENÉTICAS ....................................................................... p. 3
3)- ASPECTOSCLÍNICOS ................................................................... p. 4
4)- DIAGNÓSTICO ............................................................................... p. 11
5)- CUANDO SOSPECHAR LA ENFERMEDAD .............................. p. 11
6)- TRATAMIENTO ............................................................................. p. 12
7)- DATOS DE NUESTRO ENTORNO............................................... p. 13
8)- PERSPECTIVAS ACTUALES DE LA ENFERMEDAD ............... p. 14
9)- SEGUIMIENTO CLÍNICO DE LOS AFECTADOS ...................... p. 14
10)- CONCLUSIONES .......................................................................... p. 14
11)- BIBLIOGRAFÍA ............................................................................ p. 17

TABLAS
Tabla 1 –Manifestaciones clínicas generales del SXF .......................... p. 5
Tabla 2 - Manifestaciones Neurológicas del SXF .................................. p. 7
Tabla 3 – Aspectos clínicos y cognitivos en premutaciones .................. p. 9
Tabla 4 – Fenotipo cognitivo- conductual del SXF ................................ p. 10
Tabla 5 – Especificidad del síndrome en las niñas................................. p. 10
Tabla 6 – Algoritmo diagnóstico del SXF .............................................. p. 16

INTRODUCCIÓN
La primera infancia constituye uno de los periodos de mayor trascendencia en la vida
humana. Durante la misma van a adquirirse hitos madurativos, tanto motores como del
lenguaje, que van a constituir los cimientos de las capacidades cognitivas; su incorrectaadquisición va a marcar toda la vida posterior del niño. Es un periodo en el que van a

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ponerse de manifiesto los signos precoces de diferentes enfermedades, que pueden ser
evidentes en numerosas patologías, pero que en algunos casos son sutiles, pueden pasar
desapercibidos o confundidos con problemas menos severos y en estos casos el
diagnostico tardío tiene, entre otras consecuencias, unretraso en el adecuado abordaje
pedagógico del pequeño.
La discapacidad intelectiva es probablemente el uno de los diagnósticos mas dramáticos
a los que se enfrentan familias y profesionales. Para las familias constituye el fin
irremediable de un sueño y va a ser necesario mucho tiempo y mucho apoyo para que el
futuro vuelva a ser contemplado con ilusión y para que esto suceda la orientaciónpedagógica va a ser el principal polo de trabajo porque de su adecuación depende que
cada niño pueda desarrollar todas sus posibilidades. Para los profesionales de la
medicina implica la búsqueda de una causa etiológica, la frustración que conlleva el no
llegar en ocasiones a encontrarla; el duro momento emocional de tener que dar un
diagnóstico que sabes que va a destrozar el corazón de lospadres sin poder ofrecerles la
contrapartida de intentar un tratamiento curativo. Implica además el reto, si se quieren
tener buenos resultados, que los profesionales procedentes de diversas disciplinas que
deben conformar el equipo multidisciplinar, estén coordinados, con un intercambio de
fluido de información y en un plano de absoluta igualdad y respeto. Maestros,
pedagogos, psicólogos,logopedas, psicomotricistas, terapistas ocupacionales,
fisioterapeutas, todos ellos tendrán que intervenir y las diferentes actuaciones deberán
tener en cuenta las características de la enfermedad de base, causa de la deficiencia.
En el momento del nacimiento, el cerebro posee el número total de neuronas. La
maduración cerebral implica, entre otros fenómenos, la formación de sinapsis, es decir...