Síndrome Klinefelter

Universidad Juárez Autónoma de Tabasco
División Académica de Ciencias de la Salud

Genética

Síndrome Klinefelter
Dr. Ever Domínguez Morales

Eder Moacyr Rodríguez Maldonado

Villahermosa, Tab., a 17 de Mayo 2013.

Síndrome Klinefelter
CONCEPTO

El síndrome Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino debido a

esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia,ginecomastia y tasa elevada de

gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, con una
incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos, y es la primera que fue descrita en
humanos.
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cormosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las

variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas
en humanos. Elsíndrome Klinefelter ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un
cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.

Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY
47XXY. También existen variantes, incluyendo 48XXYY, 48XXXY, y 49XXXXY en un 5%
de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en lameiosis I

paterna, y el resto a errores de la meiosis I o II materna. Las alteraciones de los
cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin
factores predisponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un
papel en los casos debodo a la meiosis I materna.

Cariotipo 47,XXY

CLÍNICA
Aunque existe una gran variabilidad clínica en lasaneuploidias de los cromosomas

sexuales, existen unas características diferenciales con los varones cromoómicamente

normales. Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas relativamente
largas. Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad, en que pueden

objetivarse signos de hipogonadismo, con tendencia a la obesidad. En las variantes de
síndrome Kinefelter quetienen más de dos coromosomas X el fenotipo es más anormal, el
desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave. Curiosamente se ha
encontrado un sorprendente parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las
personas con Síndrome Down.

Pacientes con síndrome Klinefelter; el tercero de izq. a dcha. corresponde

a uno con cariotipo 49,XXXXY y puede observarse elparecido con las personas con
trisomía 21 (Síndrome Down)

Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con síndrome Klinefelter son

los genitales externos pequeños y las extremidades inferiores largas. En los adultos la
característica más común es la esterilidad.
DIAGNÓSTICO
El síndrome Klinefelter puede presentarse como:
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones ycomportamiento inmaduro.
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia.

3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular.
4. Adulto con infertilidad

Sin embargo, en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. El
diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas.
RECURRENCIA
El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja conun hijo 47,XXY es del 1%.
Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
SEGUIMIENTO
Se debe tener en cuenta que no todos los varones con cariotipo 47,XXY

manifestarán todas estas características.


Sistema Muscoloesquelético: la masa muscular es poco desarrollada, por lo
que el cansancio es más fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel
de la articulación del codo,y clinodactilia del 5º dedo de las manos. La
osteoporosis aparece sobretodo en los individuos que no reciben
testosterona. Los adolescentes presentan escoliosis con más frecuencia que
la población general. Los individuos con cariotipo 48,XXXY pueden tener
talla baja y sinóstisis redio-cubital.



Desarrollo Sexual: la pubertad aparece a una edad normal, pero los
testículos no se...